Особенности воспитания и ухода за детьми с гемофилией. Гемофилия – ген, признаки и лечение Гемофилия тип наследования и основные проявления

Содержание

Гемофилия у детей, её симптомы, лечение и другие аспекты

Особенности воспитания и ухода за детьми с гемофилией. Гемофилия - ген, признаки и лечение Гемофилия тип наследования и основные проявления

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала.

Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет.

А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови.

В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу.

Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

Даже такая мелочь, как выпавший зубик, может иметь самые серьёзные последствия

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

  • Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

Здоровый отец / мать носитель

  • При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

Больной отец / здоровая мать

  • Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Больной отец / мать носитель

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека.

В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII.

Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

  • Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
  • Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
  • Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

  • Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
  • Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
  • Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

В первые несколько дней и месяцев жизни:

  • Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
  • Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
  • Подкожные или внутрикожные гематомы.
  • Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

Лучшая защита от гемофилии в младенческом возрасте

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

  • Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
  • Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
  • Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
  • Кровоточащие десна.
  • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
  • Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

  • Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
  • Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Принципы эффективной диагностики

  • Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
  • Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
  • Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
  • Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
  • Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
  • Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
  • Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Точная диагностика гемофилии требует высокоточного лабораторного оборудования

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

Лечение

С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится.

Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным.

Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?

  • Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
  • Инъекции криопреципитата — особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.

Изготовление криопреципитата

Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:

  • Специфические методы остановки кровотечения.
  • Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
  • Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
  • Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
  • Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
  • Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
  • Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
  • Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

  • Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
  • Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.

Девясил – хорошее поддерживающее средство

  • Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.

Горец перечный может ускорить заживление ран и умерит кровотечение

Возможные последствия и осложнения

  • Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
  • Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
  • Стойкая и необратимая инвалидизация.
  • Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
  • Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
  • Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
  • Амилоидоз.
  • Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
  • Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
  • Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.

Профилактика

Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Этот документ всегда должен быть у ребёнка

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей.

Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса.

А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо.

На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно.

Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

  • Валентин Оконевский
  • Распечатать

Источник: https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/gemofiliya-u-detej-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Особенности воспитания и ухода за детьми с гемофилией

Особенности воспитания и ухода за детьми с гемофилией. Гемофилия - ген, признаки и лечение Гемофилия тип наследования и основные проявления

Любая патология или заболевание, связанное с системой крови у детей, всегда протекает тяжело и носит фатальные последствия.

Медицинская наука научилась купировать большинство из них, что дает маленьким пациентам шанс, победить болезнь и навсегда забыть о тяжелом лечении и неприятных симптомах.

Гемофилия у детей – это генетически обусловленное нарушение в системе свертывания крови, которое проявляется коагулопатией и возникновением кровоточивости при минимальных травмах.

Что это за заболевание?

Такое заболевание более известно в сравнении с другими патологиями свертывания за счет того, что им страдали различные представители королевских и царских родов.

Поэтому врачи древности часто списывали такой недуг на особые заболевания дворянства.

Однако развитие молекулярной биологии и генетической диагностики раз и навсегда открыло причины гемофилии, а также доказало ее наследственную природу.

Современные меры по планированию семьи и генетическому консультированию молодых пар, позволяют еще до зачатия определить вероятность возникновения такого заболевания у будущего ребенка.

Это дает родителям возможность решить, стоит ли вообще вести речь о «проблемной» беременности и рождении таких детей, учитывая тяжелый характер течения гемофилии и сложности в ее лечении и купировании симптомов.

Современная генетика позволяет осуществить зачатие без переноса дефектных генов.

Гемофилия у детей – это очень тяжелое заболевание, которое за счет своей наследственной природы требует решительности от родителей в плане принятия решения на этапе планирования беременности, если есть данные о встречаемости патологии в роду со стороны женщины.

Причины возникновения заболевания

Основной причиной развития патологии у детей является генетическая мутация в Х-хромосоме. Поэтому таким заболеванием страдают исключительно мальчики, которые имеют лишь одну из Х-хромосом матери с дефектным рецессивным геном.

Девочки и женщины выступают в роли носителей заболевания и не болеют, поскольку функция поврежденного гена компенсируется аллельным геном другой Х-хромосомы.

Развитие организма с двумя дефектными Х-хромосомами невозможно – плод погибает внутриутробно.

Рецессивный ген – это ген, который проявляется не со 100%-вероятностью, т.е. не каждое его присутствие приводит к заболеванию. Чтобы оно развилось, требуется наличие и второго рецессивного гена; если его нет, то организм будет здоровым.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака женщины-носителя дефектного гена болезни и здорового мужчины. В случае, когда здоровая женщина рожает девочку от больного гемофилией мужчины, она в 100% случаев будет носителем дефектного гена, но не будет иметь никаких проявлений болезни. Также с вероятностью 50% женщина-носитель может родить полностью здоровую девочку.

Медицине известны случаи, когда мутации в соответствующем участке молекулы ДНК возникали сами по себе и не могли быть объяснены наследственным фактором (спорадические случаи).

Конечно, не исключается вероятность простого недостатка важной информации о состоянии здоровья родителей, бабушек и дедушек и т.д.

Однако мутагенное действие ряда химических веществ, вирусов, ионизирующего излучения не стоит исключать из причин развития гемофилии у детей.

Родителям будущего ребенка важно понимать, что гемофилия возникает исключительно по наследственным причинам, которые можно выяснить, изучив генеалогическое древо каждого из супругов.

Патологические механизмы при гемофилии

Вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией, у супругов, которые не являются больными или носителями болезни, ничтожно малы. Если в семье отец болеет гемофилией, его дочери будут носителями болезни без проявления клинической симптоматики в 100% случаях, а мальчики всегда здоровыми.

В ситуации, когда мать является носителем гена, отвечающего за развитие патологии, а мужчина здоров – в 50% случаев может родиться больной мальчик, и в 50% случаев девочка носитель гена гемофилии. В остальных случаях родятся абсолютно здоровые дети без явлений наследственно обусловленной коагулопатии.

По тем изменениям, которые возникают при гемофилии у ребенка, выделяют следующие формы патологии:

  1. Тип А – заболевание, при котором из-за мутации генов в Х-хромосоме не вырабатывается важный протеин системы свертывания крови. Его обозначают как фактор VIII. Это самый частый вариант гемофилии, который встречается почти у 85% всех больных людей.
  2. Тип В – вариант патологии, при котором сходная генетическая мутация в половой Х-хромосоме ведет к недостатку фактора IХ свертывающей системы крови.

Ранее также выделялся тип С гемофилии, который однако носил характер смешанной мутации и мог проявляться как у мужчин, так и у женщин. Поэтому современные классификации наследственных патологий свертываемости крови выделяют такую форму болезни в отдельную группу, не связанную с истинной классической гемофилией.

Задача всех белков и клеток, которые отвечают в организме ребенка за гемостаз (остановку крови) – своевременно реагировать на травмы и любые повреждения. Даже незначительное повреждение кожи, падение и удар о твердый предмет – все то, что встречается у детей в повседневной жизни, приводит к нарушению целостности сосудистой стенки и выходу крови в мягкие ткани.

В большинстве случаев у здорового ребенка при незначительной травме этот процесс вызовет кратковременную боль и дискомфорт. При более серьезном и обширном физическом воздействии на организм – приведет к формированию кожных гематом (синяков).

Серьезная травма вызовет разрыв мягких тканей, кровотечение и переломы костей, которые также сопровождаются кровоизлиянием. Задача свертывающей системы в таких ситуациях – путем формирования кровяных сгустков купировать потерю крови и восстановить целостность сосудистой сети.

Достигается это за счет целого каскада биохимических реакций, ферментов, а также белков, названных факторами свертывания крови, и тромбоцитов.

При гемофилии недостаток факторов свертывания крови приводит к нарушению процесса гемостаза, тем самым провоцируя опасные для жизни ребенка состояния, связанные с кровопотерей.

Симптомы патологии у детей

Симптомы гемофилии у детей обусловлены нарушением нормального процесса свертывания крови в организме. Основными признаками такого состояния являются следующие симптомы, которые отмечаются у ребенка с момента его рождения:

  • Кровоизлияния в мягкие ткани. Нарушение системы свертывания крови приводит к тому, что у ребенка формируются не только кожные кровоизлияния (синяки) при малейшей травме, но и межмышечные, субфасциальные и подкожные полости, заполненные кровью (гематомы).
  • При ударах коленом или локтем довольно часто возникает кровоизлияние в сустав – гемартроз.
  • Порезы и другие серьезные нарушения целостности кожи приводят к длительному кровотечению, которое сложно остановить.
  • Длительное нахождение крови в мягких тканях и суставах приводит к возникновению воспалительной реакции или их инфицированию и нагноению. Поэтому у детей с гемофилией довольно часто развиваются артрозы и контрактуры мышц.

Важно отметить, что организм ребенка, имея богатые возможности компенсаторных реакций, нередко самостоятельно справляется с небольшими травмами.

То есть, все-таки, в большинстве случаев небольшой синячок или царапина не приведут к огромной кровопотере.

Однако удаление зубов и другие оперативные вмешательства действительно представляют угрозу для жизни детей в любом возрасте, у которых установлен диагноз «Гемофилия».

Особое внимание медицинского персонала к маленьким детям с гемофилией возникает тогда, когда после инъекций вакцин, лекарств внутримышечно или забора венозной крови возникают гематомы, не характерные для такой, по сути, незначительной травмы.

Диагностика состояния

Признаки гемофилии у детей довольно часто можно спутать с другими коагулопатиями, а также гематологическими патологиями, при которых наблюдается снижение количества тромбоцитов крови.

Одновременно с этим ранняя диагностика заболевания еще в утробе матери позволяет родителям принять решение о том, сохранять или прерывать беременность.

Поэтому для выявления заболевания применяют следующие методы:

  1. Общий анализ крови. При гемофилии у ребенка не будет иметь выраженных изменений.
  2. Коагулограмма. Исследование основных параметров свертывающей системы при гемофилии указывает на нарушение формирования кровяного сгустка, а также на удлинение времени кровотечения.
  3. Добавление 8-го и 9-го фактора свертывания приводит к нормализации параметров свертывания и формирования кровяного сгустка. Именно от того, какой из факторов отсутствует в плазме крови ребенка, и зависит тип заболевания (А или В).

Источник: http://ZdorovyeDetei.ru/zabolevaniya-krovi/osobennosti-vospitaniya-i-uxoda-za-detmi-s-gemofiliej.html

Гемофилия у новорожденного: клиническая картина

Особенности воспитания и ухода за детьми с гемофилией. Гемофилия - ген, признаки и лечение Гемофилия тип наследования и основные проявления

Гемофилия у новорожденного возникает, в частности, из-за плохой наследственности.

Если у одного из родителей или ближайших родственников выявлен этот недуг, младенец автоматически попадает в группу риска. Вполне вероятно развитие гемофилии у здоровых детей.

Что в таких случаях должны делать родители? Нужен ли специальный уход за больным ребенком? Ответы на данные вопросы вы найдете в нашей статье.

Симптомы гемофилии у новорожденных

Прежде чем ставить окончательный диагноз гемофилия у новорожденного, необходимо пройти полное обследование

Выявить развитие гемофилии у новорожденных просто, так как все симптомы очевидны и проявляются обширно. Если кроха страдает данным заболеванием, у него может наблюдаться следующие:

  • кровоизлияние в головной мозг и суставы, что способствует развитию осложнений, вплоть до проблем с межхрящевой тканью;
  • длительное носовое кровотечение при отсутствии травм;
  • постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения;
  • в дальнейшем появляются крупные синяки (гематомы), даже если травма была незначительной;
  • кровь при мочеиспускании и испражнении.

Внимание! При плохой свертываемости крови у грудничков допустима вакцинация исключительно внутривенно или подкожно. При внутримышечном введении лекарства возможно кровоизлияние и образование трудно рассасываемых гематом.

Заболевание условно подразделяют на три формы, каждая из которых имеет свои показания.

  1. Гемофилия типа А считается одной из распространенных стадий и характеризуется отсутствием VIII фермента, отвечающего за свертываемость крови.
  2. Гемофилия типа В — это форма заболевания, где наблюдается недостаток IX фактора, отвечающего за свертываемость крови.
  3. Гемофилия у грудничков типа С. Болезнь считается самой сложной и редко распространенной.

При гемофилии у новорожденных часто кровит пупок, он не заживает в течение нескольких месяцев.

Еще принято разделять болезнь по степени тяжести. Легкая гемофилия у новорожденных возникает при серьезных травмах и хирургических вмешательствах.

Умеренная форма гемофилии впервые появляется у ребенка в дошкольный период и обычно сопровождается возникновением обширных гематом при незначительном падении.

Тяжелая степень заболевания возникает с того момента, когда кроха начинает активно двигаться (учится ходить, ползать).

Говорят дети! Когда дочке было года полтора, я взяла её с собой в поликлинику. Мы заняли очередь, сидим. Напротив сидели две глухонемые женщины и «разговаривали».

Дочка уставилась на них во все глаза, смотрела, смотрела, а потом тоже как начала размахивать руками, открывать и закрывать рот. Тоже, значит, решила поучаствовать в «разговоре». Все, конечно, улыбнулись.

А мы пересели подальше.

Смотрите видео о течении гемофилии у новорожденных.

Как врачи определяют гемофилию у новорожденных. Как от этого зависит лечение?

Диагностировать болезнь можно не только по внешним симптомам, которые начинают проявляться с периода новорожденности. Выявить гемофилию можно при проведении лабораторных исследований, например, при исследовании крови грудничка.

Родителям в копилку! Чтобы с точностью определить развитие наследственной гемофилии у грудничка, проводят тест ДНК на генетическую предрасположенность.

К основной диагностике гемофилии у новорожденных назначают еще анализы крови.

Устранить причину развития гемофилии у грудничка посредством лекарственных средств невозможно, поэтому предпринимается исключительно симптоматическое лечение.

Необходимо исключить лечение некоторыми лекарственными средствами: Аспирином, Ибупрофеном, а также препаратами аналогичного действия.

Так как они ухудшают процесс правильного свертывания крови и, возможны, приступы опасных кровотечений и образование гематом.

Полностью излечить гемофилию у новорожденных невозможно из-за наследственности, следовательно, вся терапия будет направлена на возмещение ферментов крови, отвечающих за свертывание. Чтобы облегчить симптомы гемофилии типа А, назначается донорское переливание крови и вводится рекомбинантный фактор свертывания VIII. Такое средство вводится внутривенно дважды в сутки.

При лечении гемофилии типа В у грудничков применяется концентрированный фактор IX, а также лекарства протромбированного типа. Обязательно вводят донорскую кровь или плазму любого срока хранения.

Говорят дети! — Доча, у тебя двойка?
— Нет.
— Да вот же, в дневнике.
— Он не мой.
— И в журнале.
— Журнал подделан.
— Мне звонила учительница.
— Учителя куплены.

Родители должны помнить, что открытое и закрытое кровотечение для грудничка с гемофилией несет угрозу для жизни. Вот почему важно немедленно оказать малышу помощь при получении травмы.

Если малыш страдает умеренной формой недуга, ему показано симптоматическое лечение.

Правила ухода за ребенком с гемофилией

При гемофилии у новорожденных наблюдается хрупкость сосудов.

Если новорожденному при рождении поставлен диагноз «гемофилия», родителей обязательно консультирует специалист и дает рекомендации по поводу дальнейшего ухода и лечения. Важно обеспечить младенцу все для комфортной адаптации к окружающему миру:

  • подберите верный рацион питания, обогащенный витаминами групп А, В,С, Е. В отдельных случаях требуется диета;
  • планируйте режим дня и кормлений, чаще находитесь на прогулках на свежем воздухе;
  • берегите ребенка от случайных травм (открытых и закрытых ран), кровотечений, следите за артериальным давлением малыша;
  • приобретайте игрушки или слингобусы  для грудничка с гемофилией, не носящие риск травмы;
  • регулярно обогащайте организм грудничка кальцием и фосфором;
  • избегайте сильных физических нагрузок и рискованных видов спорта. Единственным полезным занятием будет плавание.

Из-за отсутствия радикальных методов лечения гемофилии у грудничков и детей постарше необходимо любыми способами предупреждать развитие симптомов болезни.

Полезным будет видеоролик о способах ухода за грудничком с гемофилией от специалистов.

Источник: https://dearmummy.ru/novorozhdennyj-s-gemofiliej.html

Гемофилия у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

Особенности воспитания и ухода за детьми с гемофилией. Гемофилия - ген, признаки и лечение Гемофилия тип наследования и основные проявления

Гемофилия у детей – наследственное заболевание, передающееся как по мужской линии, так и по женской, но проявляется только у мужчин.

Болезнь связана с нарушением выработки ферментов, отвечающих за процессы свертываемости крови. Ген, передающий признак гемофилии, агрессивно ведет себя только в сцепке с x-хромосомой.

Заболевание в этом случае может привести к кровопотери и даже к смерти. Вот она – “коварная” носительница рецессивного гена.

Термин “гемофилия” появился в 1820 году. Название недугу дал врач Иоганн Шенлейн, он взял греческие слова «любовь» и «кровь», так как признак передается только через половые хромосомы. Немецкий ученый впервые описал симптомы гемофилии. Но причину так и не определил. Только в середине XIX века русский физиолог Александр Шмидт, связал гемофилию и низкую свертываемость крови.

Почему гемофилию называют “царской болезнью”?

Одно из предположений возникновения болезни считается генная мутация. Известно, что в царских семьях были нередки связи между дальними родственниками.

Считается, что именно это впервые привело к тому, что королева Виктория стала “носителем” заболевания. Позже ее сын, Эдвард Август, также правнуки, в том числе русский царевич Алексей Николаевич страдали от гемофилии.

Вот так выглядит генеалогическое древо семьи по признаку передачи рецессивного гена.

Что такое гемофилия?

Кроветворные процессы достаточно сложные. Считается, что свертываемость в крови человека имеет свою “этапность”, называемую факторами. Они в науке получили свои римские обозначения: от одного до тринадцати.

Факторы свертываемости активизируются последовательно, и в зависимости от того, какой из них “выпадает”, подразделяются и виды болезней.

Каждый предыдущий этап запускает следующий, поэтому если в организме нарушены процессы, связанные с началом “цепи”, болезнь считается более тяжелой. Последним фактором правильной свертываемости считается возникший на месте пореза или раны тромб, который останавливает кровоток.

Причины гемофилии у детей чаще всего связаны с нарушением этих процессов. На фото изображены красные кровяные клетки без тромбоцитов. В норме именно они “наматывают на себя” эритроциты, останавливая кровь, образуя тромб.

В зависимости от того, какой фактор отсутствует, выделяют три вида гемофилии:

  • 85 % людей на земле, у которых есть этот рецессивный признак, страдают гемофилией типа А. Она связана с нехваткой антигемофильного глобулина.
  • Гемофилия В (болезнь Кристмаса), обусловлена нехваткой такого фермента, как тромбопластина, в плазме его просто нет. Это фактор IX. Такой формой страдают примерно 13 % носителей гена.
  • Гемофилия типа С, очень редка. Встречается всего у 3 % больных гемофилией. Здесь не хватает фактора XI, специального белка, предшествующего тромбопластину.

Существуют и другие наследственные болезни, связанные с “выпадением” того или иного фактора. Иногда они проявляются неожиданно – во время удаления зуба, или случайной глубокой царапины. Гемофилия у детей особенно опасна – маленький ребенок не отдает отчет о многих действиях, риск травмирования ребенка возрастает.

Наследование гена

Что такое гемофилия с точки зрения генетики? Ген гемофилии, как мы уже замечали ранее, цепляется за Х-хромосому. Поэтому женщины являются носителями болезни. Их потомки также могут передать этот ген сыновьям. Дети отца больного гемофилией также могут унаследовать ген.

Дети женского пола являются “разносчиками” гена, но сами здоровы. Вероятность рождения ребенка с гемофилией составляет 50 %. Причем “носительство” может проявить себя через поколение – от деда к внуку.

Обычно в семьях знают о своем недуге и в некоторых случаях привлекают генетику в решении своих проблем. Иногда одним из выходов является искусственное оплодотворение, когда родители выбирают ребенка женского пола. Но не стоит забывать, что гемофилия у ее детей также может проявить себя.

Как проявляет себя заболевание у детей?

Первые симптомы гемофилии у детей могут обнаружиться сразу после рождения, когда акушер видит, что кровь из пуповины не останавливается.

Обычно при подозрении на гемофилию женщинам показано кесарево, так как физиологические роды могут привести к кровотечениям в мозг или травмированию органов и тканей ребенка.

Уже в первый месяц жизни мама может заметить ярко выраженные синяки и гематомы после вакцинации на месте укола. Более легкие формы проявляются в кровоточивости слизистых и мышцах.

Чем тяжелее форма гемофилии, тем раньше она проявляется. Уже в первые 4 месяца при прорезывании зубов кровотечение не останавливается в течение получаса. Подтверждается диагноз к 8-му или 9-му месяцам.

В это время ребенок уже активно двигается или начинает ходить, поэтому обширные кровоизлияния на месте синяков и ушибов не могут не обратить на себя внимание.

К другим внешним признакам гемофилии у детей можно отнести: частые, не останавливающиеся носовые кровотечения или кровь из десен, бледность и синева лица.

Гематомы сдавливают артерии и пережимают нервные окончания. Особенно опасны ушибы суставов. Если на месте удара в первый раз кровоток потихоньку приходит в норму, то уже при вторичном ушибе образуются фибринозные сгустки, эти мертвые клетки накапливаются в хрящах. Суставы опухают, ребенок может потерять способность ходить, его мучают сильные боли.

У детей больных часто происходят ротовые кровотечения, к примеру, если малыш случайно прикусил язык, он может поперхнуться кровью. В некоторых случаях ушибы головы могут вызвать слепоту, из-за чрезмерного давления гематомы на глазные сосуды и мышцы.

Уже с шести лет болезнь проявляет себя, так же, как и у взрослых. Ребенок как бы попадает в порочный круг. Из-за слабости мышц, вызванной анемией, он часто падает и ударяется, получает травму, что приводит к кровотечениям, проблемам в органах и суставах.

Нередки кровоизлияния в головной мозг. Большая проблема в том, что дети, страдающие гемофилией – особенно активны, из-за особенности кроветворения процессы возбуждения преобладают над процессами торможения.

Как диагностировать?

Как определить, есть ли гемофилия у детей? Диагностика доступна уже в утробе матери. Исследования позволяют изучить ворсины хориона уже на 12 неделе беременности. Если по каким-то причинам извлечь ворсину невозможно, уже после 20 недели можно взять кровь эмбриона.

Исследования могут привести к осложнениям во время беременности, поэтому обязательно взвесить все “за” и “против”. Риск потери ребенка достаточно высокий, составляет 1-6 %.

Обычно это исследование используют, когда существует опасность других патологий, и анализ жизненно необходим.

Для родившегося человека проводят тест на свертываемость. Впрочем, иногда форму гемофилии типа В в первые месяцы жизни у ребенка обнаружить сложно, ведь кроветворная система пока не работает в полную силу, активность свертываемости отличается от нормы даже у здорового ребенка.

Для уточнения диагноза при подозрении на гемофилию типа А и В проводят генетический тест, позволяющий выявить аномалию гена. Точность 99 %, если есть кто-то из родственников – носителей гена.

Кроме этого, можно провести тест на определение свертывающей активности факторов, однако эти тесты достаточно дорогие и на практике их используют редко. Обычно ориентируются на фактическое время свертываемости. Если более 30 минут, значит диагноз практически подтвержден.

Иногда МРТ может помочь в определении последствий болезни, увидеть скрытые гематомы, которые могут служить косвенным доказательством наличия болезни.

Лечение “царской болезни”

Лечение гемофилии у детей чаще всего консервативное. Прежде всего, это заместительная терапия. Ребенку назначаются препараты, в состав которых входит плазма с большим количеством антигемофильного глобулина. Эти препараты восстанавливают кровоостанавливающую способность крови.

Интересно, что материнское молоко содержит высокую концентрацию тромбопластина, и при гемофилии 9-го типа кормление грудью и смазывание синяков и мест пореза может стать действенной профилактической мерой.

Другой вариант – переливание крови родственников. Антигемофильный глобулин разрушается вне человеческого организма, соответственно вводить заготовленную плазму не целесообразно.

“Подводные камни” лекарственной терапии

Частые переливания крови иногда приводят к увеличению концентрации антител в крови, как реакция на излишек чужеродных ферментов. В этом случае показано срочное переливание. Большое количество антител снижает эффективность лекарственного лечения, организм как бы приводит себя в первоначальное состояние.

В некоторых случаях назначается иммуноподавляющая терапия. Однако, она эффективная не для всех больных.

Сестринский уход

Такие дети всегда стоят на учете. Сестринский процесс при гемофилии у детей должен быть организован местным педиатром. Обычно таких малышей часто осматривает медсестра, регулярно исследуется кровь и контролируется работа внутренних органов ребенка.

Родителям важно предупреждать любую опасность, связанную с риском получения травм и ушибов малышом. Убрать тяжелые и острые предметы (иголки, шприцы, ножницы, ножи, вилки) из зоны видимости ребенка.

Такие дети хоть и активны, но быстро утомляются, плохо кушают. Лучше не перегружать ребенка излишними поручениями. Часто таким малышам назначают мягкий массаж, чтобы обеспечить тонус мышц.

Питание ребенка должно быть максимально сбалансированным, лучше включать в рацион продукты, богатые железом. Необходимо исключить вероятность пореза десны кожицей или косточками. К примеру, яблоки лучше чистить, а из лимона или апельсин удалять косточки.

Если ребенок достаточно большой, то можно ему объяснить опасности его болезни и рассказать о правилах поведения. Научить особенностям личной гигиены: как чистить зубы, чтобы не травмировались десна, как стричь ногти, или каких игрушек стоит избегать (дартс, травмирующие пистолеты).

Очень важно, чтобы родители сами знали, как вести себя в случае непредвиденной ситуации. Медицинская аптечка с ампулами лекарств или инъекционные препараты должны всегда быть под рукой.

Если ребенок получил травму сустава, необходимо обездвижить конечность, в первые секунды местно приложить холод. Если объем крови в суставе быстро увеличивается, возможно потребуется прокол ткани, обычно специалисты скорой проводят эти операции легко. Важно помнить, чем быстрее будет вызвана помощь, тем больше шансов на благополучный исход.

Особенности обучения больных детей

Ограничений в общении ребенка со сверстниками нет. Образовательная деятельность с детьми с гемофилией практически не отличается от той, что обычно проводят с другими детьми. Однако необходимо, чтобы учителя и воспитатели понимали, как вести себя в экстренной ситуации.

Задача педагога, обеспечить такому школьнику адекватные условия труда и отдыха. Не “заострять” внимание на его проблеме, вместе с тем, внимательно следить за состоянием ребенка. Единственное, уроки физической культуры и труда для таких детей должны быть ограничены слабой нагрузкой.

Мальчикам лучше не подходить к сложным станкам или не поднимать тяжести, не участвовать в грубых видах спорта.

Важно, чтобы ребенок адекватно воспринимал свое заболевание, не перетруждал себя.

Стоит провести беседу со сверстниками ребенка и объяснить, как правильно вести себя с таким особенным одноклассником. Лучше найти для такого ребенка спокойное занятие, которое ему будет интересно и по силам.

Если ребенок получил травму, необходимо сразу же вызвать скорую помощь, приложить лед и постараться остановить кровь.

Гемофилия у детей: клинические рекомендации

Гемофилия относится к заболеваниям, которые требуют особого отношения окружения. Оно неизлечимо. Однако известны случаи, когда человек проживал целую жизнь и оставался бодрым и крепким до старости.

Прежде всего, стоит знать, что такие пациенты всегда находятся в группе риска. Операции им проводятся только в исключительных случаях с использованием специальной поддерживающей терапии. Однако не стоит ограждать ребенка от всего мира.

Он имеет право на общение и личное пространство. Впрочем, вот такую подушку-сплюшку можно и приобрести.

Она убережет ребенка не только от ушибов, но и от громких звуков. Необходимо, чтобы ребенок знал, как себя вести в экстренной ситуации и где взять нужный препарат (для детей старше 10 лет). Профилактика – лучший способ обезопасить ребенка от беды.

Каждый больной гемофилией находится на обязательном учете в районной поликлинике или специальном центре. У всех есть специальный документ – книжка.

В ней врач отмечает, какое лечение получает больной и насколько оно эффективно. Кроме этого, содержится информация о типе заболевания, его тяжести, указаны препараты и терапия, которую ему необходимо принимать.

В экстренных случаях именно этот документ спасает жизнь таким пациентам.

Очень внимательно стоит относиться к любым хирургическим манипуляциям и вмешательствам.

Даже для такой операции, как удаление зуба такие пациенты в обязательном порядке госпитализируются в специализированную клинику, где такие вмешательства проходят под контролем врачей.

А если человека ждет полостная операция, то в этом случае в обязательном порядке проводится дооперационное переливание крови и терапия лекарственными препаратами.

Больные гемофилией иногда нуждаются в психологической помощи. Не многие молодые люди могут сами перебороть некоторые фобии, связанные с постоянной опасностью быть покалеченным.

Обостряются психологические проблемы в период взросления и попытках построить отношения с противоположным полом. Не всякая девушка решится на риск создания семьи с человеком, имеющим подобное генное нарушение.

Для снижения стрессового фактора следует обязательно пройти консультацию генетика. Стоит помнить, что подобный ген проявляет себя только по мужской линии.

В заключение

Гемофилия – заболевание не из простых. Генетика – наука сколь точная, столь и непредсказуемая. Понять, как и где проявит себя тот или иной скрытый признак даже здоровым людям не под силу.

В медицине известно несколько сотен редких генетических расстройств и мутаций, которые долгие десятилетия никак не проявляют себя в роду. И даже у двух совершенно здоровых людей может родиться особенный ребенок.

В этом случае лучший совет – собрать всю необходимую информацию о диагнозе, не опускать руки и сделать все, чтобы ребенок мог чувствовать себя счастливым, а главное, любимым родителями.

Источник: https://FB.ru/article/28611/gemofiliya-u-detey-vrojdennaya-patologiya-krovi

Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

Одно из предположений возникновения болезни считается генная мутация. Известно, что в царских семьях были нередки связи между дальними родственниками.

Считается, что именно это впервые привело к тому, что королева Виктория стала «носителем» заболевания. Позже ее сын, Эдвард Август, также правнуки, в том числе русский царевич Алексей Николаевич страдали от гемофилии.

Вот так выглядит генеалогическое древо семьи по признаку передачи рецессивного гена.

Отец женщины гемофилик а муж здоров

В зависимости от типа и степени тяжести болезни может наблюдаться недостаточное или полное отсутствие факторов свертывающей системы крови. Эти вещества необходимы для образования кровяного сгустка и остановки кровотечения. Хромосомы осуществляют передачу и хранение наследственной информации. У каждого человека есть определенный набор хромосом, его еще называют кариотипом.

Он состоит из 23 пар хромосом. Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер. Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему — обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте.

Это быстро и бесплатно! Минск, ул. Сурганова д. Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии A, B. Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена.

То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.

По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было.

По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует.

Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями.

Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Источник: https://pb17.ru/kardio/gen-gemofilii.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.