Мышечная дистрофия. Дистрофии у детей

Содержание

Мышечная дистрофия – СБОР

Мышечная дистрофия. Дистрофии у детей

Болезнь мышечная дистрофия – целая группа похожих генетических заболеваний, которая характеризуется прогрессирующей атрофией (симметричной) скелетных мышц, которая в финальной стадии приводит к полной потере подвижности и смерти больного.

Нервно-мышечная дистрофия особенно опасна для жизни, когда атрофия касается диафрагмы, а также межреберных мышц. Также нередки повреждения сердечной мышцы. При этом процесс может проходить неравномерно, захватывая только прилегающие к сухожилиям мышцы.

Такие болезни как прогрессирующая мышечная дистрофия протекают без потери чувствительности или болей в конечностях. Дистрофия мышечной ткани приводит к активному росту жировых клеток и соединительных тканей, создавая при этом ложное впечатление о нормальном состоянии мышц. Кроме того, может происходить частичный некроз мышечных волокон.

Врожденная мышечная дистрофия начинает проявляться уже в первые годы жизни ребенка – он отстает от сверстников в развитии моторики, поздно начинает садиться, вставать или ходить. Позже проявляются различные костно-суставные нарушения и деформация позвоночного столба и грудины.

Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетическом дефекте, чаще проявляется у представителей мужского пола. У женщин поврежденный рецессивный ген компенсируется здоровым геном в Х-хромосоме.

Врожденная мышечная дистрофия характеризуется почти полным отсутствием необходимого для поддержания мышечной структуры белка дистрофина. При некоторых формах мышечной дистрофии белок вырабатывается, однако функционирует неправильно.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, симптомы которой проявляются в равной степени у взрослых и детей, характеризуется заметным снижением мышечного тонуса, визуальным нарушением походки, что связано с атрофией скелетных мышц.

У больных отсутствуют мышечные боли, но чувствительность при этом не нарушается.

Мышечная дистрофия у детей часто приводит к утрате наработанных физических навыков, приобретенных до появления заболевания – ребенок не может ходить, не держит голову, перестает сидеть и т.д.

Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к увеличению мышц в объеме – места отмерших мышечных волокон занимает соединительная ткань. Больной часто падает и жалуется на постоянную усталость, полное отсутствие физических сил.

У детей мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетических дефектах, может вызвать различные нейроповеденческие расстройства (гиперактивность, синдром дефицита внимания, аутизм в легкой форме).

Классификация мышечной дистрофии

  • Болезнь мышечная дистрофия имеет несколько распространенных форм, среди которых:
  • Мышечная дистрофия Дюшена (или псевдогипертрофическая) проявляется преимущественно у мальчиков в детском возрасте (первые симптомы появляются уже в возрасте 2-5 лет). Дистрофия мышечной ткани начинается с нижних конечностей и таза, затем поражает верхнюю половину тела вкупе с остальными группами мышц. Дегенерация приводит к заметному увеличению объема икроножных мышц. Растет количество жировой и соединительной ткани. Также увеличивается и ослабевает сердечная мышца. Мышечная дистрофия Дюшена, к сожалению, прогрессирует довольно быстро – к 12 ребенок теряет способность к движению, а к 20 – большинство пациентов умирает.
  • Мышечная дистрофия Беккера развивается значительно медленнее, нежели предыдущая форма. Наиболее часто встречается у низкорослых людей. Мышечная дистрофия Беккера протекает таким образом, что пациенты довольно долго остаются в удовлетворительном состоянии. К инвалидности приводят только сопутствующие заболевания или травмы.
  • Болезнь Штейнерта (миотоническая мышечная дистрофия) прогрессирует медленнее. Чаще встречается у взрослых пациентов 20-40 лет. Заболевание характеризуется миотонией (замедленное расслабление мышц), заметной слабостью мышц лица. Также возможно поражение и других групп мышечной ткани, к примеру, конечностей. Помимо скелетных, заболевание может поражать сердечную мышцу или мышцы внутренних органов.
  • Юношеская форма или мышечная дистрофия Эрба начинается в 10-20 лет с атрофии мышечной ткани рук, плеч. Затем заболевание перекидывается на таз и ноги. Мышечная дистрофия Эрба протекает медленно. Характеризуется своеобразным “переваливанием” при ходьбе, пациенты ходят, выпячивая живот и отодвигая назад грудную клетку.
  • Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (эта форма заболевания носит название плече-лопаточно-лицевой) характеризуется поражением мышц лица и постепенной атрофией плечевого пояса, мышц туловища и конечностей. На ранних стадиях дегенерации мышечной ткани недостаточно смыкаются веки и губы, что в свою очередь приводит к нарушению дикции. Проявляется такая мышечная дистрофия у взрослых до 52 лет. Протекает очень медленно, что позволяет больному сохранять трудоспособность. Атрофия мышц таза начинается только через 15-25 лет, затрудняя движения.

Наиболее распространенным видом болезни мышечная дистрофия является прогрессирующая мышечная дистрофия.

Диагностика заболевания

Лечение мышечной дистрофии назначается исключительно после комплексной диагностики. Прогрессирующая мышечная дистрофия диагностируется врачами при проявлении у новорожденного нехарактерной мышечной слабости. В крови наблюдается повышенное содержание выделяемого из мышечных клеток фермента креатинкиназа.

Для уточнения диагноза производится биопсия мышечной ткани с последующими микроскопическими исследованиями, а также электромиография и измерение скорости нервных импульсов.

В случае предрасположенности обоих родителей к заболеванию проводится специальная перинатальная диагностика заболевания, позволяющая определить наличие дефектов гена у плода.

Как лечить мышечную дистрофию

Как лечить мышечную дистрофию, врачи ответить не могут. По сути, лечение мышечной дистрофии безуспешно. Предотвратить или даже замедлить темпы атрофии мышечной ткани на данном этапе развития медицины практически невозможно.

Прогрессирующая мышечная дистрофия, лечение которой направлено скорее на борьбу с осложнениями, чем на само заболевание, приводит к деформации позвоночника, частые пневмонии и проблемы с сердцем. Терапия позволяет заметно улучшить качество жизни пациентов.

В таких случаях лечение мышечной дистрофии включает в себя сразу несколько пунктов:

  • пациент употребляет кортикостероиды, позволяющие облегчить некоторые симптомы болезни и добавляющие энергии;
  • больным рекомендуются умеренные физические нагрузки, плаванье (полное бездействие приводит к ускорению дистрофии мышечной ткани);
  • проводится специальная физиотерапия, направленная на поддержание мышечного тонуса и улучшение функциональности суставов, а также специальные дыхательные гимнастики;
  • используются различные ортопедические приспособления (специальные стяжки для фиксации голени, инвалидные коляски и прочее).

Если прогрессирующая мышечная дистрофия (лечение и терапия могут быть крайне не эффективны) вызывает нарушения в работе диафрагмы и легочного аппарата, для поддержания нормального состояния пациента используются респираторные механизмы.

Мышечная дистрофия у детей

Такое генетическое заболевание как мышечная дистрофия у детей выражается неполнотой движений и недостаточной физической активностью. Это вызвано патологией скелетных мышц. Наиболее часто у детей проявляется прогрессирующая форма мышечной дистрофии, полученная ребенком в результате наследования пораженных генов.

Дистрофия мышечной ткани не видна сразу после рождения младенца. Она проявляется несколько позже, когда ребенок учится держать голову или делает первые самостоятельные движения.

Начинаясь с нарушений работы опорно-двигательного аппарата, заболевание приводит к инвалидности. А в финальной стадии – к летальному исходу.

Помочь детям с заболеванием мышечная дистрофия

На данный момент на попечении нашего фонда нет детей с данным диагнозом. Однако вы можете помочь больным детям с другими диагнозами!

Источник: https://www.sbornet.ru/dict/myshechnaja_distrofija

Мышечная дистрофия приговор или испытание на прочность?

Мышечная дистрофия. Дистрофии у детей

В современной неврологии существует огромное количество заболеваний, характер возникновений которых не поддаются рациональному объяснению со стороны специалистов. К таким болезням можно отнести группу таких недугов, как мышечная дистрофия. Всего разновидностей данной болезни девять, но обо всем по порядку…

Общие сведения

Мышечная дистрофия — это хроническое наследственное заболевание в результате развития которого происходит поражение мышечной системы человека. Пораженные мышцы перестают нормально функционировать, истончаются в размерах, а в месте их расположения в организме постепенно нарастает жировая прослойка.

Разновидности мышечной дистрофии

В современной неврологии данный недуг классифицируется на девять различных болезней. Классификация заболевания связана с:

  • локализацией мышечных нарушений;
  • характеристиками болезни;
  • агрессивностью развития;
  • возрастом.

Так, мышечная дистрофия бывает:

  • Дюшенна;
  • миотоническая (болезнь Штейнерта);
  • Беккера;
  • Эрба Рота;
  • юношеская форма дистрофии Эрба-Рота;
  • плече — лопаточная лицевая форма (Ландузи-Дежерина);
  • алкогольная миопатия;
  • дистальная форма;
  • миодистрофия Эмери —Дрейфуса.

Дистрофия Дюшенна

Наиболее известная форма прогрессирующая дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая дистрофия, мерозин — негативная врожденная дистрофия). Данная разновидность недуга проявляется в детском возрасте начиная с двух до пяти лет.

В первую очередь от данного недуга страдают мышцы нижних конечностей, которые несмотря на малоподвижный образ жизни у маленьких пациентов, постепенно увеличиваются в размерах.

Данная особенность связана с нарастанием жировой ткани вместо мышц.

Слева здоровый ребенок, справа больной

Постепенно, по мере прогрессирования болезни она переходит в верхнюю часть и поражает мышцы верхних конечностей. Как правило, уже к двенадцатилетнему возрасту маленький пациент перестает полностью двигаться. Летальность у данного заболевания очень высока примерно 85–90% больных не доживают до 20-летнего возраста.

В группе риска находятся представители мужского пола, так как девочек данный недуг практически не затрагивает.

Болезнь Штейнерта

Врожденная дистрофия Штейнера не зря имеет название миотоническая, так как в результате прогрессирования болезни происходит слишком медленное расслабление мышц после их сокращения (такое явление называется миотонией).

Данное заболевание, в отличие от предыдущего распространено у взрослых, в возрасте от 20 до 40 лет. Имеют место быть и случаи прогрессирования болезни у детей, как правило, в младенческом возрасте, однако, это скорее исключение, чем правило.

На лицо признаки миотонии (приоткрытый рот и веки)

Гендерной зависимости болезнь не имеет и в равной степени от нее страдают как мужчины, так и женщины. Отмечается, что при недуге проявляется слабость мимических мышц лица, а также конечностей. Прогрессирование, в отличие от болезни Дюшенна происходит медленно.

Отличительная черта заболевания, возможность поражения не только мышц конечностей, но и внутренних мышц (сердечная мышца), что в свою очередь, представляет большую опасностью для жизни человека.

Болезнь Беккера

Данная форма болезни также долго прогрессирует, и пациент длительное время чувствует себя хорошо. Обострение недуга может произойти на фоне полученных травм или различных заболеваний нервной системы, которые своим течением ускорят развитие недуга.

В группе риска находятся люди низкого роста.

Болезнь Эрба-Рота и юношеская ее форма

Данное аутосомно — рецессивное заболевание развивается у пациентов после 20 лет, а юношеская форма у детей и подростков 11—13-летнего возраста. Прогрессирование болезни происходит по восходящему варианту, то есть сначала поражаются мышцы нижних конечностей, и постепенно происходит восхождение недуга к верхним конечностям.

Отличительной чертой недуга является наличие выступающих лопаток, которые по мере прогрессирования выступают более явно и очевидно.

Во время ходьбы отмечается переваливание пациента, выпячивание живота и задвигание грудной клетки.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Плече-лопаточно-лицевая форма данного заболевания является наиболее безразборным видом, так как поражает людей в возрасте от пяти до 55 лет. Для данного недуга характерно очень длительное развитие, пациент может сохранять трудоспособность до 25 лет жизни с данной болезнью.

Отличительными симптомами является поражение лицевых мышц, в результате чего у больного могут возникнуть проблемы с четкостью произношения, в связи с неполным смыканием губ. Кроме того, отмечается неполное смыкание век.

По мере развития у больного атрофируются лицевые мышцы, мышцы плеч, конечности и туловища.

Данная форма не зависит от генетической мутации.

Алкогольная миопатия

Данный вид болезни также несвязан с генными мутациями и причина его возникновения одна — злоупотребление алкоголем. У больных могут отмечаться болевые синдромы в конечностях, связанные именно с поражением мышц.

Различают острую и хроническую алкогольную миопатию.

Дистальная форма

Дистальная форма мышечной дистрофии является доброкачественным вариантом прогрессирующей дистрофии. Как правило, данное заболевание трудно дифференцировать от невральной амиатрофии Мари-Шарко. Для разделения этих двух заболеваний требуется проведение электроэнцефалограмму головы, которая и дает понимание с какой болезнью предстоит иметь дело.

К основным симптомам недуга относят атрофию мышц конечностей с их последующим исхуданием. Возможны парезы стоп, кистей рук и т. п.

Миодистрофия Эмери —Дрейфуса

Данный тип болезни первоначально, вообще, не был выделен в качестве отдельного заболевания, так как по своей симптоматике был схож с дистрофией Дюшенна. Однако, в дальнейшем в результате длительного исследования было установлено, что болезнь Эмери —Дрейфуса обладает индивидуальной симптоматикой.

Классификация по местам поражения

Болезнь относят в разряд редких. В группе риска находятся люди до 30 лет, как правило, юный возраст. Есть свидетельства о проявлении симптомов и после 30 лет, но они единичны.

Основное отличие данного вида болезни — это проблемы с мышцами сердца, которые в итоге могут стать причиной смерти. Кардиомиопатия при данном недуге не единственное отличие. Кроме проблем с сердцем, у пациентов наблюдают стандартные для дистрофии Дюшенна признаки, но в более щадящем режиме развития.

Причины

Негативная составляющая болезней нервной системы заключается в том, что они тяжело поддаются изучению. По этой причине не до конца известно о факторах, провоцирующих развитие той или иной формы мышечной дистрофии.

Основная причина, для формирования большинства подвидов данной болезни является генная мутация, в частности гена, который отвечает за синтез белка.

К примеру, болезнь Дюшенна имеет прямое отношение к мутации половой Х хромосомы. Основной переносчик нехорошего гена выступают девушки, которые несмотря на его наличие в собственной ДНК не страдают от данной болезни.

Что касается миотонической формы, то виновник ее возникновения ген, расположенный в 19 хромосоме.

Основные симптомы

Наличие большого количество различных подвидов у данного недуга указывает на различия в симптоматике, однако у болезни есть общие симптомы, которые в себя включают:

  • сниженный болевой порог или полное его отсутствие;
  • снижение тонуса мышц;
  • наличие болевых ощущений в пораженных участках;
  • планомерная атрофия скелетных мышц;
  • изменения в манере ходьбы;
  • невозможность устойчиво стоять на ногах и передвигаться, вследствие чего больной часто спотыкается и падает;
  • хроническая усталость;
  • изменение мышц в размерах как в большую, так и в меньшую сторону;
  • постепенное утрачивание навыков у детей, которые им только получилось приобрести и развить.Некоторые сигналы дистрофии

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностические мероприятия при подобном недуге обширны, так как существует большое количество болезней, от которых необходимо дифференцировать болезнь.

На первоначальном этапе доктор обязательно изучит анамнез больного, уточнит о симптоматике, режиме дня и т. п. Эти данные требуются для составления плана проведения последующих диагностических мер, которые могут в себя включать:

  • электромиография;
  • соскоб мышечной ткани для анализа;
  • генетическое тестирование;
  • анализ крови и мочи;
  • дополнительная консультация ортопеда, гинеколога и терапевта.

Стоит отметить, что чем позже проявилась болезнь, тем лучше для больного, так как ранние симптомы в большинстве случаев заканчиваются смертью.

Лечение

Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.

Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:

  • кортикостероиды;
  • витамины В1;
  • аденозинтрифосфат (АТФ).

Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.

Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:

  • массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику.

Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:

  1. Адекватная физическая активность.
  2. Своевременная психологическая поддержка.
  3. Соблюдение диеты.

Физическая активность

Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.

Умеренная физическая активность, использование поддерживающих приспособлений будут отличным подспорьем в борьбе с недугом.

При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.

Психологическая поддержка

Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.

Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.

Диета

Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.

Суть такой диеты в следующем:

  1. Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
  2. Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
  3. Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
  4. Употребление в пищу следующих продуктов — китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
  5. Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
  6. Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.

Профилактика

Так как мышечную дистрофию довольно тяжело предсказать и обнаружить на раннем этапе, профилактические мероприятия сводятся к двум простым рекомендациям:

Обязательное обследование женщины на этапе планирования беременности на предмет наличия мутаций в генах

В случае если до беременности, по каким-либо причинам не было сделано генетического обследования, уже в период беременности проводится тест на определение у плода мутаций в Х хромосоме.

Прогноз и осложнения

В зависимости от вида болезни прогноз может быть разным, и тем не менее можно выделить несколько возможных осложнений, возникающих при данном недуге.

  • нарушения сердечной деятельности
  • искривление позвоночника
  • снижение интеллектуальных способностей больного
  • снижение двигательной активности
  • нарушения дыхательной системы
  • летальный итог

Итак, мышечная дистрофия довольно опасное и неизлечимое заболевание, поэтому будущим родителям необходимо с глубокой ответственностью относиться к планированию беременности. Берегите себя и своих будущих детей!

Источник: https://nervivporyadke.ru/pns/myshechnaya-distrofiya.html

Мышечная дистрофия у детей: причины, симптомы, лечение

Мышечная дистрофия. Дистрофии у детей

Мышечная дистрофия у детей относится к заболеваниям наследственного характера. Происходит нарушение функции волокон. Данная патология может передаваться по наследству. Дистрофия мышц является неизлечимой болезнью. Только поддерживающая терапия может значительно улучшить состояние ребенка. Терапия заключается в том что, назначаются физиотерапевтические процедуры.

Разновидности мышечных дистрофий

Если изучить все виды дистрофии, то их существует огромное множество. Но все они встречаются довольно редко. Наблюдается четыре типа дистрофий:

  • Миопатия псевдогипертрофического происхождения;
  • Болезнь Беккера;
  • Миотония врожденного генеза;
  • Дистрофия мышц плеча и дегенерация газового участка.

Самым распространенным среди всех дистрофий является миопатия псевдогипертрофического происхождения. Часто встречается у мальчиков, у девочек такая патология не диагностируется.

По статистическим данным встречается у каждого трехтысячного ребенка. Первые признаки заболевания появляются в раннем детстве.

Далее происходит прогрессирование снижения функции мышечных волокон, что приводит к падению активности.

Что касается Болезни Беккера, то встречается реже, чем предыдущая патология. Клинические проявления более скудные, их поначалу даже сложно диагностировать. Но, так или иначе, ребенок становится инвалидом.

Если диагностирована миотония дистрофического или врожденного происхождения, то в первую очередь ребенку тяжело дышать – это является основополагающим симптомом. После чего, сразу начинают ослабевать все группы мышц больного. Одинаково болеют как девочки, так и мальчики.

Среди всех дистрофий, самым редко встречающимся видом является поражение мышц плеча и газового пояса. Очень тяжелая патология, ухудшается качество жизни малыша.

Диагностика

Выявить у детей раннего возраста заболевание не представляет никакой сложности. Достаточно изучить анамнез больного ребенка и провести клиническое обследование.

Для точности доктор берет кровь больного и изучает ее в лабораторных условиях. Если наблюдается повышенное количество в крови креатинфосфокиназы, то можно подозревать, что ребенок болен.

В нормальном состоянии этот фермент находится в мышечных волокнах пациента.

Также для проведения диагностики применяют:

  • Электромиографию (с точностью выявляет активность электрического потенциала мышечной ткани);
  • Эхокардиограмму ( для исключения сердечной патологии, ведь сердце – это мышца);
  • Биопсию мышечных волокон.

Биопсия берется у ребенка для того, чтобы изучить структурные изменения в волокнах. Это могут быть снижение коллагена или наличие избыточного отложение тканей жирового происхождения.

Симптомы и способы терапии дистрофии мышц у детей

Мышечная дистрофия. Дистрофии у детей

Здоровый ребенок много двигается, активно изучая окружающий мир. Основное времяпровождение детей младшего возраста – игровая деятельность, сопровождаемая интенсивной физической активностью.

По тому, насколько малыш подвижен, можно сделать выводы относительно его здоровья и самочувствия.

Однако, известны такие патологии, при которых физическая активность, нормальная для здорового ребенка, считается невозможной. К числу таких патологий относится дистрофия мышечной ткани у детей – генетическое заболевание, возникающее вследствие нарушений в одном или нескольких генах.

Каковы признаки анорексии у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Мышечная дистрофия у детей – врожденная патология, при которой отмечается наличие дефектов того или иного гена (или нескольких), отвечающего за развитие мышечной ткани.

Заболевание имеет прогрессирующий характер течения, то есть со временем слабость мышечной ткани становится все более выраженной.

При этом нервная система в патологический процесс не вовлечена, ее ткани функционируют без нарушений.

В некоторых случаях (особенно тяжелых) у ребенка отмечается слабость мышечной ткани сердечно–сосудистой или дыхательной систем, что приводит к развитию серьезных проблем со здоровьем, связанных с нарушениями работы органов этих систем. Данная ситуация встречается достаточно редко.

Причины развития

В настоящее время причины, приводящие к генетическим нарушениям, не установлены. Однако, известно, что к развитию мышечной дистрофии приводят мутационные процессы, поражающие ген, который отвечает за синтез белка в организме.

Белок – важный строительный элемент, участвующий в формировании мышечной ткани организма, нарушения его синтеза приводят к патологии формирования мышечной системы ребенка, слабости его мышц.

У новорожденных и детей раннего возраста патология развивается еще во внутриутробном периоде. К возникновению данной ситуации у грудничка могут привести такие факторы как:

  • осложненная беременность, сопровождаемая сильным токсикозом;
  • аномалии внутриутробного развития;
  • нарушения работы плаценты, отсутствие качественного питания матери и плода;
  • наследственная предрасположенность.

У детей постарше патология развивается в результате нарушения обменных процессов в организме, гормональных сбоев. Указанные причины считаются второстепенными, которые вовсе не обязательно приводят к возникновению патологии, лишь увеличивая риск ее развития.

Известно, что разновидность хромосомы, в которой имеет место дефект, оказывает влияние на тип патологии. Так:

  1. Дефект Х хромосомы, передающейся по женской линии, приводит к развитию дистрофии Дюшена – наиболее распространенной разновидности заболевания. При этом сама женщина – носительница мутирующего гена вовсе не обязательно страдает заболеванием, она лишь передает его своим наследникам.
  2. При мутации генома 19 хромосомы возникает миотоническая дистрофия мышечной ткани.
  3. Вне зависимости от расположения пораженной хромосомы могут развиваться такие формы патологии как лопаточно–лицевая, слабость мышц в области поясницы и конечностей.

О том, как выявить аллергию на глютен у ребенка, читайте здесь.

Классификация заболевания

Различают несколько разновидностей патологии.

Форма

Характеристика

Болезнь Дюшенна

  1. Чаще всего проявляется в младшем возрасте (2-5 лет).
  2. Возникает в основном у мальчиков.
  3. Чаще всего страдает мышечная ткань в области таза, ног.
  4. С течением времени развивается слабость мышц верхней половины туловища, а затем и остальных групп мышц.
  5. Изменяется строение мышечной ткани, мышечные волокна замещаются жировой и соединительной тканью.
  6. Патология стремительно прогрессирует, уже к 12-летнему возрасту пациент практически не двигается, к 20 годам наступает летальный исход.

Миотоническая дистрофия

  1. В детском возрасте проявляется достаточно редко.
  2. Поражает как мужчин, так и женщин.
  3. Нарушаются процессы сокращения и расслабления мышечной ткани.
  4. Наблюдается выраженная дистрофия мышц лица (мимических).
  5. Могут поражаться и другие группы мышц.
  6. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием.
  7. Помимо мышц опорно – двигательного аппарата может поражаться и мышечная ткань внутренних органов.

Дистрофия Беккера

  1. Считается достаточно редкой.
  2. Развивается медленно, часто протекает бессимптомно на протяжении долгих лет.
  3. Поражает в основном людей низкого роста.
  4. Осложнения появляются только при наличии сопутствующих заболеваний.

Юношеская дистрофия

  1. Возникает у пациентов в возрасте 10-20 лет.
  2. Характеризуется медленным развитием.
  3. Поражает сначала мышечную ткань плечевой зоны, затем распространяется на область таза и нижних конечностей.
  4. Изменяется осанка пациента, область живота выдвигается вперед, становится более выпуклой, грудная клетка, напротив, отодвигается назад.

Дистрофия мышц плечевого пояса, лопаток, лица

  1. Поражает людей вне зависимости от возрастной принадлежности (пик заболеваемости приходится на 10-15 лет).
  2. Развивается постепенно, поражая сначала указанные группы мышц, затем распространяясь на мышечную ткань нижней части тела.
  3. Поражение лицевых мышц приносит значительный дискомфорт, способствует нарушению дикции.
  4. Прогрессирует медленно, затруднения движения могут развиваться через несколько десятков лет после возникновения патологии.

Симптомы и клинические проявления

Дистрофия у детей — фото:

Заболевание проявляется такими характерными признаками как:

  1. Постепенное снижение тонуса мышечной ткани.
  2. Нарушение осанки и походки (развивается вследствие снижения тонуса мышц нижних конечностей).
  3. Прогрессирует нарушение двигательной активности, вплоть до ее полной утраты (ребенок часто падает, перестает сидеть, ходить, ползать), утрачиваются все те навыки, которыми малыш владел до развития проявлений патологии.
  4. Мышцы опорно–двигательного аппарата постепенно атрофируются.
  5. Болевые ощущения отсутствуют.
  6. Чувствительность кожных покровов не нарушается.
  7. Из–за изменения строения мышечной ткани ее размеры увеличиваются.

О типе наследования и методах диагностики галактоземии у детей читайте тут.

Осложнения и последствия

В результате прогрессирования заболевания развиваются такие серьезные проблемы как:

  • деформационные процессы в позвоночнике, способствующие стойкому нарушению осанки, возникновению болей в спине, еще более интенсивному ограничению подвижности;
  • инвалидность, связанная с утратой двигательных навыков;
  • нарушения работы органов дыхательной и сердечно–сосудистой систем;
  • заболевания головного мозга, проявляющиеся в виде снижения интеллекта, нарушений памяти и внимания;
  • гибель ребенка.

Методы лечения

Терапевтические методы для лечения дистрофии мышц различны, выбор того или иного из них осуществляется на основании диагностических данных, клинических проявлений патологии.

На сегодняшний день применяются медикаментозные способы лечения, методы физиотерапии, использование специальных ортопедических инструментов.

Медикаментозное

Наименование препарата

Особенности применения

Преднизон

Дозировка и курс приема определяются интенсивностью симптомов заболевания, однако, не рекомендуется употреблять более 0.1 мг. средства в сутки. При продолжительном приеме могут возникать побочные эффекты, такие как отечность, повышение АД.

Для устранения этих проявлений рекомендуется соблюдать специальный режим питания (употреблять пищу богатую содержанием солей калия, белковых элементов), принимать препараты анаболитической группы. Существует ряд противопоказаний.

Нельзя принимать средство в период беременности и лактации, при заболеваниях сердца, органов ЖКТ.

Метиландростендиол

Препарат, нормализующий обменные процессы в организме. Не рекомендуется принимать при заболеваниях печени, аллергических реакциях, онкологических опухолях, сахарном диабете. Курс приема 2-4 недели.

Дифенин

Препарат способствует снятию спазма мышечной ткани. Назначается в дозировке по 0.025 г. 2 раза в день для детей до 5 лет; По 0.1г. 4 раза в день для детей более старшего возраста. Противопоказания: индивидуальная непереносимость компонентов препарата.

Карбамазепин

Оказывает общеукрепляющее, поддерживающее действие на мышечную ткань организма ребенка. Дозировка назначается индивидуально, в зависимости от степени развития патологии. Противопоказания: аллергические реакции, эпилепсии, заболевания сердца.

Физиотерапевтические

Для укрепления мышечной ткани необходимо регулярно делать укрепляющую гимнастику – комплекс упражнений, разработанных врачом в зависимости от состояния организма пациента, его возраста, степени развития заболевания и физических возможностей ребенка.

Упражнения должны быть умеренными, ребенку необходимо избегать переутомления, чрезмерной физической активности.

Широко применяют и массажные техники. Для массажа используют максимально щадящие массажные движения. Это должны быть поглаживания, легкие растирания и разминания.

Прикосновения должны быть легкими, осторожными, чтобы не травмировать кожу и мышечную ткань ребенка. Проводить процедуру массажа необходимо ежедневно, лучше всего, если это будет делать специалист (со временем родители могут обучиться технике лечебного массажа самостоятельно).

Дыхательная гимнастика позволяет ребенку расслабиться, насытить клетки тканей организма кислородом, что способствует восстановлению обменных процессов, укреплению и регенерации тканей.

Ортопедические приспособления

При значительном нарушении двигательной активности ребенку может помочь использование специальных ортопедических приспособлений.

В частности, в результате деформационных процессов в первую очередь страдает мышечная ткань икроножной области, для ее поддержания используются специальные стяжки, которые позволяют ребенку нормально ходить.

Если заболевание имеет ярко выраженную форму, пациент в значительной мере утратил двигательные навыки, ему потребуется правильно подобранное инвалидное кресло.

Особенности питания

Для восстановления мышечной ткани рекомендуется употреблять продукты с высоким содержанием белка (яйца, мясо, молочные продукты, сыр, рыба). В некоторых случаях ребенку назначают прием специальных белковых смесей.

Питание должно быть дробным, чтобы не создавать дополнительную нагрузку на органы пищеварительной системы.

Нельзя допускать длительных перерывов между приемами пищи, ребенок не должен испытывать чувства голода.

Меры профилактики

Принимать меры по предотвращению развития патологии необходимо еще во внутриутробном периоде развития плода.

В частности, будущая мама должна проходить все рекомендованные обследования, которые позволят выявить заболевания еще до появления малыша на свет. Необходимо регулярно посещать врача–гинеколога, соблюдать все его предписания.

Если патология все же имеет место, необходимо вовремя начать лечение, пока она не приобрела тяжелую форму.

Ребенку необходимы умеренные, но регулярные физические нагрузки, правильное питание, использование специальных поддерживающих корсетов, которые препятствуют развитию более интенсивных деформационных процессов в мышцах.

Дистрофия мышечной ткани – опасное заболевание, имеющее тенденцию к прогрессированию. Имеет врожденный характер развития, проявляется в виде определенного набора характерных симптомов.

При отсутствии лечения наблюдаются серьезные и необратимые изменения в организме ребенка, приводящие к его инвалидности, летальному исходу.

Каковы последствия гидроцефалии головного мозга у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

О мышечной дистрофии Дюшенна вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/d/distrofiya/u-detej-32.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.