Генетическое заболевание – есть ли выход? Диагностика и лечение генетических заболеваний у детей Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать

Содержание

Генетические болезни

Генетическое заболевание – есть ли выход? Диагностика и лечение генетических заболеваний у детей Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать

Рождение ребенка — самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития.

В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700.

Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие.

Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека.

Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские.

Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании.

К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным.

Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка).

Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности.

Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов.

Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель.

Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины.

Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины.

Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня.

Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

  • возраст будущей мамы больше 35 лет;
  • хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
  • рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
  • будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема.

Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений.

Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость.

При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество.

На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты.

Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

  • возраст родителей −35 лет и выше;
  • наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
  • редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
  • пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.Спасибки ;-)Всем здоровых малышей!

Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Gnomik.ru ©

Источник: https://www.gnomik.ru/articles/art-geneticheskie-bolezni/

Генетическое заболевание – есть ли выход?

Генетическое заболевание – есть ли выход? Диагностика и лечение генетических заболеваний у детей Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать

   «У вашего ребенка генетическое заболевание» — звучит как приговор. Но очень часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а некоторые заболевания даже полностью скомпенсировать. О современных возможностях лечения рассказывает врач-невролог-генетик Медицинского центра «Покровский» ПБСК Булатникова Мария Алексеевна.

Как часто встречаются генетические болезни?

   По мере распространения молекулярной диагностики обнаружилось, что количество генетических заболеваний гораздо больше, чем предполагалось ранее. Многие болезни сердца, пороки развития, неврологические отклонения, как оказалось, имеют генетическую причину. В данном случае я говорю именно о генетических болезнях (не предрасположенностях), т. е.

состояниях, вызванных мутацией (поломкой) в одном или нескольких генах. По данным статистики, в США до трети неврологических пациентов находятся в больницах в результате генетических нарушений. К таким выводам привело не только бурное развитие молекулярной генетики и возможностей генетического анализа, но и появление новых методов нейровизуализации, например МРТ.

С помощью МРТ можно определить поражение какой области мозга ведет к нарушению, возникшему у ребенка, и часто при подозрении на родовую травму мы обнаруживаем изменения в структурах, которые не могли пострадать в родах, тогда и возникает предположение о генетической природе заболевания, о неправильном формировании органов.

По результатам последних исследований, влияние даже тяжёлых родов при ненарушенной генетике удается компенсировать в течение первых лет жизни.

Что дают знания о генетической природе заболевания?

   Знание генетических причин заболевания далеко не бесполезно — это не приговор, а способ найти правильный путь лечения и коррекции нарушения.

Очень многие заболевания сегодня лечатся и успешно, для других генетики могут предложить более эффективные способы терапии, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.

Конечно, есть и такие нарушения, которые пока врачи победить не могут, но наука не стоит на месте, и каждый день появляются новые методы лечения.

   В моей практике был один очень характерный случай. Ребенок 11 лет обратился за консультацией невролога по поводу ДЦП.

При осмотре и опросе родных появились подозрения на генетическую природу заболевания, что и подтвердилось.

К счастью для данного ребенка, выявленное заболевание лечится даже в таком возрасте, и с помощью изменения тактики лечения удалось добиться существенного улучшения состояния ребенка.

   В настоящее время количество генетических заболеваний, проявления которых удается компенсировать, непрерывно растёт. Самый известный пример — фенилкетонурия. Она проявляется задержкой развития, олигофренией.

При своевременном назначении диеты без фенилаланина ребёнок вырастает совершенно здоровым, а после 20 лет строгость диеты можно будет снизить.

(Если вы рожаете в роддоме или медицинском центре, то анализ на наличие фенилкетонурии вашему ребёнку проведут в первые дни жизни).

   Количество таких заболеваний существенно возросло. К группе болезней обмена также относится лейциноз.

При этом заболевании лечение должно быть назначено в течение первых месяцев жизни (очень важно не опоздать), поскольку ядовитые продукты нарушенного обмена веществ приводят к более быстрому повреждению нервной ткани, чем при фенилкетонурии.

К сожалению, если заболевание определяется в возрасте от трех месяцев, полностью компенсировать его проявления невозможно, но улучшить качество жизни ребенка удастся. Конечно, хотелось бы, чтобы и это заболевание было включено в программу скрининга.

   Причиной неврологических расстройств часто являются достаточно разнородные генетические поражения, именно потому, что их множество, так трудно создать программу скрининга по своевременному выявлению всех известных заболеваний.

   К ним относятся такие болезни, как болезнь Помпе, Гровера, Фелидбахера, синдром Ретта и др. Много случаев более легкого течения заболевания.

   Понимание генетической природы заболевания позволяет направить лечение на причину расстройств, а не только на их компенсацию, что во многих случаях позволяет добиться серьёзных успехов и даже вылечить малыша.

Какие симптомы могут свидетельствовать о генетической природе заболевания?

   В первую очередь, это задержка развития ребенка, в том числе внутриутробная (от 50 до 70% по некоторым оценкам), миопатии, аутизм, не поддающиеся лечению эпилептические приступы, любые пороки развития внутренних органов.

Причиной ДЦП также могут являться генетические нарушения, обычно в таких случаях врачи говорят о нетипичном течении заболевания. Если ваш врач рекомендует пройти генетическое обследование – не откладывайте его, в данном случае время очень дорого.

Замершие беременности, привычные выкидыши, в том числе у родственников, также могут свидетельствовать о возможности генетических аномалий. Очень обидно, когда заболевание определяется слишком поздно и уже не поддается коррекции.

Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать?

   Знание о генетической природе заболевания у ребенка позволяет избежать появления других больных детей в этой семье.

Это, наверное, основная причина, по которой стоит пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности, если один из детей имеет пороки развития или тяжёлые заболевания.

Современная наука позволяет провести как пренатальную, так и доимплантационную генетическую диагностику, при наличии информации о болезни, риск возникновения которой имеется. На данном этапе проверить на все возможные генетические заболевания сразу нет возможности.

Даже здоровые семьи, в которых оба родителя ни о каких болезнях и не слышали, не застрахованы от появления детей с генетическими аномалиями. Рецессивные гены могут передаваться через десятки поколений и именно в вашей паре встретить свою половину (см. рисунок).

Обращаться к генетику нужно всегда?

   Проходить генетическое обследование нужно по наличию проблемы, если есть подозрения у вас или у вашего врача. Не надо обследовать здорового ребенка на всякий случай.

Многие говорят, что проходили все скрининги во время беременности и все было в порядке, а тут… В данном случае нужно понимать, что скрининговые обследования направлены на выявление (и очень эффективное) самых часто встречающихся генетических заболеваний — болезней Дауна, Патау и Эдвардса, мутации в отдельных генах, о которых шла речь выше, при таком обследовании не определяются.

В чем преимущество вашего центра?

   У каждого генетического центра своя специализация, скорее специализация врачей, работающих в нем. Я, например, детский невролог по первому образованию. Также у нас принимает генетик, специализирующийся на проблемах беременности.

Преимущество платного центра — возможность врача больше времени уделить своему пациенту (приём длится два часа, а поиск решения проблемы обычно продолжается и после).

Не нужно боятся генетика, это просто специалист, который может поставить диагноз, позволяющий вылечить казавшееся безнадёжным заболевание.

«Журнал о здоровье для будущих родителей», № 3 (7), 2014

Источник: http://stemcellbankspb.ru/geneticheskoe_zabolevanie_est_li_vihod/

Генетические заболевания

Генетическое заболевание – есть ли выход? Диагностика и лечение генетических заболеваний у детей Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать

Согласно данным, представленным Всемирной организацией здравоохранения, около 6% детей рождаются с различными отклонениями развития, обусловленными генетически.

Этот показатель учитывает и те патологии, которые проявляются не сразу, а по мере взросления малышей.

В современном мире процент наследственных заболеваний с каждым годом увеличивается, что привлекает внимание и сильно беспокоит специалистов всего мира.

Учитывая роль генетических факторов, наследственные заболевания человека можно разделить на следующие три группы:

1. Заболевания, развитие которых обусловлено только наличием мутированного гена
Такие патологии передаются от поколения к поколению. К их числу можно отнести шестипалость, близорукость, мышечную дистрофию.

2. Заболевания с генетической предрасположенностью
Для их развития необходимо воздействие дополнительных внешних факторов. Например, определенный природный компонент в составе продукта может вызвать серьезную аллергическую реакцию, а черепно-мозговая травма привести к появлению эпилепсии.

3. Заболевания, вызываемые влиянием инфекционных агентов или травмами, но не имеющие установленной специалистами связи с генетическими мутациями
В данном случае наследственность все же играет определенную роль.

Например, в некоторых семьях дети очень часто страдают простудой, а в других, даже при близком контакте с инфекционными больными, остаются здоровыми.

Исследователи полагают, что наследственные особенности организма также обуславливают многообразие видов и форм протекания различных заболеваний.

Диагностика генетических нарушений

Современная медицина способна выявить наличие наследственного заболевания на стадии развития плода и с большой вероятностью предсказать возможные генетические нарушения в период планирования беременности. Выделяют несколько методов диагностики:

1. Биохимический анализ периферической крови и иных биологических жидкостей в организме материОн позволяет выявить группу генетически обусловленных заболеваний, связанных с нарушениями обменных процессов.

2. Цитогенетический анализ

Данный метод основан на анализе внутренней структуры и взаимного расположения хромосом внутри клетки. Его более совершенным аналогом является молекулярно-цитогенетический анализ, позволяющий обнаруживать малейшие изменения в строении важнейших элементов клеточного ядра.

3. Синдромологический анализ

Предполагает выделение ряда признаков из всего многообразия, свойственных конкретному генетическому заболеванию. Это осуществляется методом тщательного осмотра пациента и посредством использования специальным компьютеризированных программ.

4. Ультразвуковое исследование плода

Обнаруживает некоторые хромосомные болезни.

5. Молекулярно-генетический анализ

Определяет даже самые незначительные изменения в структуре ДНК. Позволяет диагностировать моногенные заболевания и мутации.

Важно своевременно определить наличие или вероятность наследственных заболеваний у будущего малыша. Это позволит принять меры на ранних стадиях развития плода и заранее предусмотреть возможности для минимизации неблагоприятных последствий.

Методы лечения наследственных заболеваний

До недавнего времени генетические заболевания практически не лечились в силу того, что это считалось бесперспективным. Предполагалось их необратимое развитие и отсутствие положительного результата в ходе медикаментозного и хирургического вмешательства. Однако специалисты существенно продвинулись в поисках новых эффективных способов лечения наследственных патологий.

На сегодняшний день можно назвать три основных метода:

1. Симптоматический метод
Направлен на устранение болезненных симптомов и замедление прогресса заболевания. К данной методике можно отнести использование анальгетиков при болевых ощущениях, применение ноотропных препаратов при деменции и подобное.

2. Патогенетическая терапия
Предполагает устранение дефектов, вызванных мутированным геном. К примеру, если он не производит определенный белок, то данный компонент искусственно вводят в организм.

3. Этиологический метод
Основан на генной коррекции: выделении поврежденного участка ДНК, его клонировании и дальнейшем применении в лечебных целях.

Современная медицина успешно лечит десятки наследственных заболеваний, однако говорить о достижении абсолютных результатов пока нельзя. Специалисты рекомендуют своевременно проводить диагностику и в случае необходимости принимать меры для снижения возможных генетических нарушений вашего будущего ребенка.

Источник: http://lechenierebenka.ru/geneticheskie-zabolevaniya/

Генетические заболевания у детей в неврологической практике, особенности их диагностики и наследования

Генетическое заболевание – есть ли выход? Диагностика и лечение генетических заболеваний у детей Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать

Выявление генетических заболеваний у детей является составляющей частью в работе врача-невролога.

На практическом семинаре, посвященном проблеме неврологических синдромов у детей раннего возраста, состоявшемся 1 ноября в Городской детской клинической больнице № 2 г.

Алматы, специалисты из Великобритании поделились опытом диагностики и лечения неврологических нарушений у детей со своими казахстанскими коллегами. 

Несмотря на то, что в Казахстане с каждым годом растут профессионализм и опыт врачей в снижении количества инфекционных заболеваний, на повестке дня все так же остро стоит вопрос о правильной диагностике и лечении генетических патологий.

Представитель медицинской клинической генетики, профессор в области детской неврологии (Школа медицины Университета Кембридж) Аласдар Паркер указывает на следующие факторы, связанные с возникновением генетических заболеваний:

1. Менделевские (генные) заболевания: причина заболевания кроется в мутации одного из генов. Если врачу известно, в каком гене произошла мутация, тогда будет понятно, что это за заболевание.

 И наоборот, если существует точное определение заболевания, тогда известно, в каком гене произошла мутация.2. Хромосомные болезни.

Нарушение количества хромосом у человека становится причиной развития того или иного недуга.

3. Врожденные пороки развития (к примеру, расщелина верхней губы).

Очень важными в данном случае являются вопросы, носит ли заболевание наследственный характер и может ли оно повториться у следующего поколения.

В случае с менделевскими заболеваниями (Mendels diseases, traits) (заболевания или признаки, являющиеся результатом экспрессии единичного гена, который оказывает большое влияние на фенотип) за возникновение дефекта или же хромосомной патологии отвечает определенный ген.

Если подтверждена информация о повреждении хромосомы, есть вероятность повторения в данной семье возникновения данного порока. В случае неуверенности врача о наличии менделевской или хромосомной патологий можно сказать, что заболевание в семье, скорее всего, носит характер единичного случая.

 Следует помнить, что любое заболевание детерминировано в хромосомах или в ДНК. Хромосомная диагностика или анализ ДНК в современной практике становятся все популярнее, и в то же время – эффективнее и экономичнее.

Есть предположения, что в ближайшем будущем станет возможным обнаружить мутированный ген при развитии любого заболевания. Однако не всегда какая-либо мутация носит негативный характер. Определить причины генетического заболевания можно методом ПЦР, методом секвенирования генов или методом «чтения» гена.

В Великобритании используется технология, благодаря которой каждый ген расшифровывается по отдельности. И только в последнее время специалисты имеют возможность начать расшифровку всех генов одновременно, что ценно для выявления характера заболевания: имеет ли оно генетический подтекст в том материале, который предоставляется для исследования.

Стоимость анализа при этом остается одинаковой, независимо от того, расшифровываются ли гены по отдельности или одновременно.

Примеры семейных заболеваний и причины их появления

Наследственные заболевания делятся на несколько видов.Доминантное заболевание, или синдром Марфана: тип наследования – аутосомно-доминантный, поражаются оба пола, тип передачи – от мужчины к мужчине. Каждое поколение будет иметь разные варианты данного синдрома, соответственно, с разными симптомами.

Следовательно, имеет место родословно-доминированное наследование, при котором данный синдром в каждом поколении встречается в 50% случаев.

Следующий тип наследования известен как рецессивная передача – кистозно-фиброзная дисплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования. В данном случае носителями могут быть представители обоих полов.

Если два родителя являются носителями, но ребенок родился без патологий, то в 25% случаев остается риск рождения следующего ребенка с дефектами.

Фенотип таких детей будет всегда одинаковым, то есть если у одного ребенка кистозно-фиброзная дисплазия, у другого будут такие же изменения.

 Профессор Кристофер Вудс (Кембридж, Англия) отмечает, что многие британские семьи, которые практикуют близкородственные браки, находятся в группе риска по рецессивным заболеваниям.

Благодаря последним достижениям терапии люди с генетическими патологиями могут доживать до 30–40 лет, некоторым производится трансплантация легких, некоторые даже имеют возможность рожать и растить детей. Но мужское поколение с подобными отклонениями в большинстве случаев бесплодно.

Выходом в данной ситуации становится искусственное оплодотворение. Современная наука и медицина без труда определяет, как возникает мутация, к какому типу она относится, благодаря чему открываются широкие возможности лечения данного состояния.

На вопрос, могут ли генетические заболевания в Казахстане отличаться от тех, что развиваются в Великобритании, профессор Кристофер Вудс ответил, что тип мутации в британской популяции, вызывающий кистозный фиброз, отличается последовательностью в мутации гена F508.

В Казахстане существует иной вид мутации, типичный для казахстанской популяции. Следующий наследственный тип передачи – это Х-сцепленные наследования.

Генети-ческий дефект расположен на Х-хромосоме. В основном поражаются мальчики, девочки переносят заболевания намного легче. Мужчины не являются переносчиками заболевания по наследству, так как имеют Y-хромосомы и передают только то, что находится на Y-хромосоме.

Все девочки, рожденные в семье мужчины-носителя, будут носительницами данного гена, потому что ген связан с Х-хромосомой. Женщина, которая является носителем Х-сцепленного заболевания, передаст данный ген половине своих детей.

Если в семье появится хотя бы один случай подобного заболевания, он будет тяжелым, и это, к сожалению, коснется и всех последующие поколений. Х-сцепленный синдром ломкой хромосомы проявляется в виде умственной отсталости, и в следующем поколении заболевание проявит себя в более тяжелой степени.

Всем пациентам обоих полов в Великобритании с подозрением на данную патологию проводят два анализа на Х-ломкую и Х-сцепленную хромосомы.

Изменения в гене определяются в виде многократного повторения одной из частей гена. У здорового человека количество пов-торений варьируется от 6 до 50 раз.

Когда число повторов достигает 50–200, развивается носительство в стадии премутации, а при достижении числа поворотов больше 200 происходит повреждение гена или состояние полной мутации.

Если у мальчиков встречается более 200 неправильных копий в одной хромосоме, заболевание будет носить тяжелый характер. У девочек встречаются как тяжелые поражения, так и легкие дефекты.

Таким образом, синдром Мартина–Белл (синдром ломкой X-хромосомы) подразумевает тяжелую умственную отсталость, но у девочек будет наблюдаться меньшая степень деменции. По генетическому анализу невозможно определить, будет ли девочка отставать в развитии или же родится здоровым ребенком.

По статистике, у 1/6 части женщин с ломкой Х-хромосомой на стадии премутации абортов больше, а следствием является невынашивание беременности.

Интересным является тот факт, что у женщин с полной мутацией гена случаев недоношенности не встречается, именно по этой причине так важно знать количество копий.

Десятая часть мужчин в стадии премутации страдают от синдрома Паркинсонизма с атаксией, что обычно развивается после 50 лет. Новая методика полного секвенирования генов хорошо подходит для определения ломкой Х-хромосомы.

Синдром ломкой X-хромосомы является сложным дефектом при выявлении на уровне генетической лаборатории, поэтому при попытке установить одну мутацию в определенном гене часто допускаются ошибки. В этом случае рекомендуется метод полного секвенирования гена.

 Заболевание зависит от количества повторений дефектного гена при спинально-мозжечковой атаксии, аутосомно-доминантном заболевании. Количество повторений при таких нарушениях будет стабильным и не увеличится в каждом последующем поколении.

 Митохондриальные заболевания встречаются довольно редко, но они являются причинами очень тяжелых случаев детской энцефалопатии. Передаются только от матери. У женщины с митохондриальными заболеваниями все дети будут также поражены.

Если данная патология встречается у мужчины, все его дети будут здоровыми.

Клинический случай 1

Мальчик, 10 месяцев.

Диагноз – врожденный порок развития головного мозга и синдром Корнелия де Ланге, задержка речевого развития, косоглазие, постгипоксическая ангиопатия сетчатки, врожденная обструкция слезного канала.

Из акушерского анамнеза известно, что у матери третья беременность, которая протекала на фоне хронического пиелонефрита, эзофагита, хронического тонзиллита, фиброзно-кис-тозной мастопатии.

Имели место определенные сложности в ходе беременности:

– на 6–7 неделе – угроза прерывания;– на 14–15 неделе – ретрохориальная гематома;

– на 30–33 неделе – задержка внутриутробного развития, антенатальная гипоксия плода, угроза преждевременных родов.

Пациентка получала стационарное лечение. Роды состоялись на 40–41-й неделе. Произведено плановое кесарево сечение, отмечались зеленые околоплодные воды, но без запаха. Задержка внутриутробного развития сохранилась при рождении. Вес ребенка составил 2 кг 42 г при росте 44 см. Оценка по шкале Апгар составила 6–7 баллов. Обхват головы 31 см, обхват груди 30 см.

Состояние ребенка при рождении было довольно тяжелым: отмечалась асфиксия тяжелой степени на фоне незрелости. Ребенка перевели в отделение реанимации по поводу нарастания дыхательной недостаточности. Стационарное лечение ребенок получал в перинатальном центре.

Лечение проводилось по поводу диагнозов:

– церебральная ишемия 2-й степени;– синдром угнетения;– внутрижелудочковое кровоизлияние 2-й степени;– врожденные пороки развития;– микроцефалия;– маловесный срок гестации;– по нейросонографии наблюдались постгипоксические изменения паренхимы;– признаки незрелости сетчатки;

– на МРТ прослеживалась микрополигирия.

Из внешних признаков у ребенка наблюдались множественные стигмы дизэмбриогенеза, сглаженность носогубных складок, гиперемия лица, деформированные ушные раковины, микрогнатия, сросшиеся брови, широкая переносица, деформированные фаланги пальцев рук и ног. При определении кариотипа хромосомной патологии не обнаружено. Ангиокардиография показала, что в дополнительной хорде левого желудочка хорошая сократимость.

В гормональном профиле изменений не выявлено. После осмотра ребенка узкими специалис-тами, в частности генетиком, офтальмологом и эндокринологом, были выставлены следующие диагнозы: синдром Корнелия Де Ланге, косоглазие содружественное, сходящееся, постоянное, постгипоксическая ишемическая ангиопатия, двусторонний крипторхизм.

Вопросы, возникшие в процесс постановки вышеприведенных диагнозов:

– Правомочен ли диагноз генетика?– Правомочно ли заключение «пороки развития головного мозга на МРТ»?– Какие дополнительные генетические исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

– Каков прогноз для родителей?

Источник: https://health-kz.com/2013/09/12/geneticheskie-zabolevaniya-u-detey-v-nevrologicheskoy-praktike-osobennosti-ih-diagnostiki-i-nasledovaniya/

Лечение в Израиле генетических заболеваний у детей

Генетическое заболевание – есть ли выход? Диагностика и лечение генетических заболеваний у детей Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать

Генетика в Израиле развивается стремительно, появляются прогрессивные методы диагностики и лечения наследственных заболеваний.

Постоянно расширяется спектр профильных исследований, увеличивается лабораторная база и медицинский персонал повышает свою квалификацию.

Возможность как можно раньше поставить диагноз и начать комплексное лечение наследственных отклонений делает лечение детей в Израиле наиболее востребованным и эффективным.

Диагностика генетических заболеваний

Лечение наследственных болезней может быть радикальным и паллиативным, но предварительно следует поставить точный диагноз. Благодаря использованию новейших методик, специалисты Тель-Авивского медицинского центра им.Сураски (клиника «Ихилов») успешно проводят диагностирование, ставят точный диагноз и дают исчерпывающие рекомендации по дальнейшему плану лечения.

Следует понимать, что при невозможности радикального вмешательства, усилия медиков направлены на улучшение качества жизни маленького пациента: социальную адаптацию, восстановление жизненных функций, коррекцию внешних дефектов и т.д.

Облегчение симптомов, составление карты дальнейших действий и прогнозирование последующих изменений здоровья — все это возможно после постановки точного диагноза.

Оперативно пройти обследование и подтвердить наличие генетического отклонения можно в клинике «Ихилов», после чего пациенту будет назначено комплексное лечение выявленного заболевания.

В центре им.Сураски предлагают тестирование и обследование не только детей, но будущих родителей и беременных женщин. Особенно показано такое исследование лицам с осложненным личным или семейным анамнезом.

Исследование покажет степень вероятности рождения здорового потомства, после чего врач определит дальнейшие лечебные мероприятия.

Опасность передачи ребенку наследственных отклонений устанавливается максимально точно, с помощью новейших технологий.

Детям с генетической патологией и парам, которые ждут малыша с наследственными отклонениями, уже на стадии сбора анамнеза и постановки диагноза назначается комплексное лечение.

Педиатрическая генетическая диагностика в «Ихилов»

До 6% новорожденных имеют наследственные отклонения в развитии, у некоторых детей признаки генетических нарушений выявляются позднее. Иногда родителям бывает достаточно знать об имеющейся опасности, чтобы избегать опасных для ребенка ситуаций. Генетические консультации ведущих израильских специалистов помогают на ранней стадии определить наличие аномалий и своевременно начать лечение.

Сюда относятся следующие заболевания детей:

  • порок или множественные пороки развития и аномалии (дефекты нервной трубки, заячья губа, сердечные пороки);
  • умственная отсталость, такая как аутизм, другие отклонения развития неизвестной этимологии, невосприимчивость ребенка к обучению;
  • структурные врожденные аномалии мозга;
  • сенсорные и метаболические отклонения;
  • генетические отклонения, с поставленным диагнозом и неизвестные;
  • хромосомные аномалии.

Среди врожденных заболеваний выделяют мутации в специфическом гене, которые передаются из поколения в поколение. Сюда относятся талассемия, муковисцидоз, некоторые формы миопатий.

В других случаях наследственные отклонения обусловлены изменением количества или структуры хромосом. Такая мутация может быть унаследована ребенком от одного родителя или возникнуть спонтанно, на этапе внутриутробного развития.

Ярким примером хромосомного нарушения служит болезнь Дауна или ретинобластома.

Для раннего диагностирования наследственных пороков у детей в медцентре «Ихилов» используют различные методы лабораторных исследований:

  • молекулярный, позволяющий на стадии внутриутробного развития плода установить отклонение в ДНК;
  • цитогенетический, при котором исследуют хромосомы в различных тканях;
  • биохимический, устанавливающий отклонения обмена веществ в организме;
  • клинический, помогающий установить причины возникновения, провести лечение и профилактику.

Кроме назначения комплексного лечения и наблюдения за течением генетического заболевания, задачей врачей является прогнозирование возникновения болезни в будущем.

Лечение генетических заболеваний у детей

Лечение детей в Израиле состоит из целого комплекса мероприятий. В первую очередь проводятся лабораторные исследования с целью подтверждения или первичной постановки диагноза. Родителям будут предложены самые инновационные методы технологических разработок по определению генетических мутаций.

Всего в настоящее время науке известно 600 генетических отклонений, поэтому своевременно проведенный скрининг ребенка позволит выявить заболевание и начать грамотное лечение. Генетическое тестирование новорожденного является одной из причин, по которой женщины предпочитают рожать в клинике Ихилов (Сураски).

Совсем недавно лечение наследственных заболеваний считалось бесперспективным делом, поэтому генетическая болезнь считалась приговором. В настоящее время заметен значительный прогресс, наука не стоит на месте и израильские генетики предлагают новейшие схемы лечения подобных отклонений в развитии ребенка.

Генные болезни очень неоднородны по характеристикам, поэтому лечение назначается с учетом клинических проявлений и индивидуальных параметров пациента.

Во многих случаях предпочтение отдается стационарному лечению.

У медиков должна быть возможность провести максимально расширенное обследование маленького пациента, подобрать лекарственную схему, при показаниях провести оперативное вмешательство.

Чтобы грамотно подобрать гормональную и иммунную терапию, нужно всестороннее обследование и тщательное наблюдение за пациентом.

Сроки терапевтических назначений также индивидуальны, зависят от состояния и возраста ребенка. В ряде случаев родители получают подробный план дальнейших процедур и наблюдения за больным.

Ребенку подбираются лекарственные препараты для облегчения проявлений болезни, диета и физиотерапия.

Основные направления лечебного процесса в центре им.Сураски

Лечение генетических отклонений у детей является сложным и длительным процессом. Полностью излечить подобные недуги порой невозможно, но лечение осуществляется по трем основным направлениям.

  • Этиологический способ является наиболее действенным, направленным на причины нарушения здоровья. Новейший метод генной коррекции заключается в выделении поврежденного отрезка ДНК, его клонировании и внедрении здорового компонента на прежнее место. Это наиболее перспективный и инновационный метод борьбы с наследственными проблемами здоровья. На сегодняшний день задача считается крайне сложной, но уже применяется при ряде показаний.
  • Патогенетический способ влияет на внутренние процессы, происходящие в организме. При этом происходит воздействие на патологический геном, корректировка всеми доступными способами физиологического и биохимического состояния больного.
  • Симптоматический способ воздействия направлен на снятие болевого синдрома, негативных состояний и создание препятствий для дальнейшего развития болезни. Данное направление используется самостоятельно или в комплексе с другими видами лечения, но при выявленных генных нарушениях назначается всегда. Фармакология предлагает обширный спектр лечебных препаратов, позволяющих облегчить проявления болезней. Это противосудорожные, обезболивающие, успокаивающие и другие средства, которые ребенку следует давать только после врачебного назначения.
  • Хирургический метод бывает необходим для исправления внешних дефектов и внутренних аномалий организма ребенка. Показания к оперативному вмешательству назначаются крайне взвешенно. Порой требуется проведение длительного предварительного обследования и лечения, чтобы подготовить маленького пациента к операции.

В качестве положительного примера лечения детей в Израиле можно привести статистику по распространенному генетическому заболеванию — аутизму.

В больнице Ихилов-Сураски раннее выявление аномалий (с шести месяцев жизни) дало возможность 47% таких детей в дальнейшем развиваться нормально.

Обнаруженные нарушения у остальных обследованных детей врачи сочли незначительными, не требующими лечебного вмешательства.

Родителям рекомендуется не впадать в панику при появлении тревожных симптомов или наличии явных отклонений в здоровье детей. Постарайтесь как можно скорее связаться с клиникой, получить рекомендации и исчерпывающую консультацию по дальнейшим действиям.

Источник: https://ArMedical.co.il/diagnozy/lechenie-geneticheskih-zabolevanij-u-detej/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.