Днк типирование. Генетическое типирование опухоли. Лечение и профилактика

Генотипирование: что такое генотипирование при молекулярно генетическом исследовании опухоли?

Днк типирование. Генетическое типирование опухоли. Лечение и профилактика

Каждое злокачественное новообразование уникально, как и любой живой организм.

Эта уникальность состоит в индивидуальном наборе характеристик, которые сами по себе уникальными не являются.

Эти характеристики придают особые свойства каждой опухоли. Программа онкологического генотипирования изучает каждую характеристику в отдельности, складывая уникальный «портрет» каждой опухоли и соотносит его с особенностями организма пациента.

Кому показано генотипирование?

Генотипирование необходимо, если:

  • Требуется максимально полная картина заболевания;
  • Исчерпаны возможности стандартной терапии или прогноз опухоли изначально плохой;
  • Требуется выбрать один из множества таргетных препаратов (для лечения рака легкого, рака прямой и ободочной кишки, меланомы и других);
  • Диагностирован редкий вид опухоли или опухоль с невыявленным первичным очагом.

Записьна консультациюкруглосуточно+7 (495) 151-14-538 800 100 14 98

Для чего это нужно?

Точные знания об опухоли и организме пациента открывают возможности, которые ещё недавно были недоступны:

  • Подбор уникального лечения для существующей опухоли;
  • Точная оценка эффективности текущего лечения;
  • Подбор нового протокола лечения, если опухоль перестала отвечать на текущий протокол;
  • Определить риск развития опухоли у здорового человека.

Подбор уникального лечения для существующей опухоли

Молекулярное профилирование опухоли — расширенная молекулярная диагностика для подбора противоопухолевой терапии с учетом выявленных индивидуальных особенностей пациента. Тестирование включает в себя патоморфологическое исследование, генетический анализ методом секвенирования (NGS), ИГХ-исследования и другие современные методы:

  • Оценка потенциальной эффективности 347 препаратов;
  • Анализ до 415 генов;
  • Включение в 455 клинических исследований в России и за рубежом.

Точная оценка эффективности текущего лечения

Выполнив молекулярное исследование, пациент получает развернутую информацию, необходимую врачу для принятия решение о выборе терапии:

  • Оценка эффективности химиотерапевтических, иммуно- и таргетных препаратов;
  • Подбор клинических исследований и экспериментального лечения на основе молекулярных особенностей опухоли;
  • Выявление повышенной токсичности химиотерапии на основании фармакогенетических маркеров;
  • Верификация морфологического заключения, в том числе определение первичного очага при необходимости.

Определить риск развития опухоли у здорового человека

Генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации в более чем 90 генах, связанных со всеми известными наследственными онкологическими заболеваниями.

По различным данным, от 7% до 10% случаев онкологических заболеваний обусловлены наличием генов предрасположенности к их развитию, и, соответственно, представляют собой наследственные формы рака. Наиболее часто встречаются наследственные формы рака молочной железы, яичников, легкого, рак желудка, толстого кишечника, меланомы и других.

Можно выделить несколько ключевых способов управления рисками по результатам генетического тестирования:

  1. Персонализированная программа скрининга. Например, женщинам с некоторыми мутациями в гене BRCA1 рекомендованы регулярные МРТ молочных желез для контроля над развитием РМЖ. А носителям нарушений в гене STK11 — раннее начало колоноскопического скрининга.
  2. Знание своих рисков помогает детям и родственникам. Наследственные мутации передаются от родителей детям, поэтому знание собственных генетических особенностей, даже если болезнь уже реализовалась, помогает вовремя начать профилактику у детей или родственников.
  3. Активная профилактика. Наследственность всегда — только один из факторов развития онкологического заболевания. В отличие от генетических нарушений, многие другие риски можно снизить. Например, знание о носительстве «рискованной» мутации помогает людям начать более здоровый образ жизни: избавиться от лишнего веса, бросить курить или «долечить» хронические инфекции (как известно, бактерия H.pilori, вызывающая гастрит, может стать причиной рака желудка). В некоторых особенно сложных случаях может быть рекомендовано превентивное лекарственное или хирургическое лечение. Однако, как правило, обходится без радикальных вмешательств.

Генотипирование выявляет основные мутации предрасположенности к возникновению рака молочной железы и рака яичников.

Молекулярные исследования показали, что наследственный рак молочной железы у молодых женщин этиологически связан с геном BRCA1, BRCA2, ATM и CHEK2.

Наследуемые мутации в этих генах ассоциированы с возникновением рака молочной железы и у мужчин, а также ответственны за семейный рак яичника.

Наличие вышеуказанных мутаций повышает риск рака молочной железы в течение жизни (до 75 лет) до 90–95%, а рака яичников — до 40–50%.

Как выполняется генотипирование?

Молекулярное профилирование опухоли выполняется по тем же материалам, которые берутся для обычного гистологического исследования — это образцы тканей. Взятый образец сохраняется при помощи стандартных методов — в виде гистологических стёкол или парафиновых блоков — и отправляется в сертифицированную лабораторию (EMQN, NORDIQC).

В лаборатории выполняется весь перечень исследований, результаты которых отправляются врачу, сделавшему запрос. Исходя из полученных результатов, доктор составляет подробный план лечения.

Показания к генотипированию опухоли:

  • Cемейная история случаев рака молочной железы или яичников, рака простаты или поджелудочной железы;
  • Частые воспалительные и диспластические процессы (мастопатия, эндометриоз, воспалительные заболевания женских половых органов);
  • Сочетание факторов риска (например, ожирение, вредные привычки).

Результат

В результате исследования, ожидается назначение наиболее эффективных лечебных мер. Подбирается необходимый метод лечения, наиболее подходящий препарат или комплекс препаратов, с прогнозируемым результатом лечения.

В некоторых случаях значительно ускоряется процесс угнетения опухолевых клеток. Также появляется возможность не только предвидеть развитие опухоли, но и принять меры по её профилактике, либо обнаружить её на нулевой стадии, что стремительно увеличивает вероятность положительного прогноза.

В целом, доступность этого исследования может кардинально изменить онкологическую обстановку в мире.

Результаты, которые врач получает в итоге исследования представляют собой не только бесценные вводные данные для лечения, но и новый образец опухоли, данные о которой вводятся в электронную систему.

Система систематизирует и сохраняет данные об особенностях опухоли, что позволяет ещё точнее определять характер онкологических новообразований в будущем. Таким образом, каждый новый образец — это инструмент для сравнения и точного профилирования всех известных форм и видов опухоли.

Записьна консультациюкруглосуточно+7 (495) 151-14-538 800 100 14 98

Источник: https://www.euroonco.ru/patcientam/genotipirovaniye-opuholi

Наследственность и рак | Лечение рака в Израиле с ONCORU

Днк типирование. Генетическое типирование опухоли. Лечение и профилактика

В чем причина развития рака? Многие ищут ответ на этот вопрос, но несмотря на многие исследования, точные причины этиологии рака не определены с полной четкостью. У него много составляющих, а именно: генетические факторы, экологические, наличие канцерогенов, образ жизни и питания, заболевания.

И если в отношении образа жизни, обстановки и питания мы можем влиять, то в отношении генетических наследственных факторов у нас пока нет контроля.

В Израиле существуют стандартные Check-Up программы для сканирования на ряд возрастных заболеваний – например, больничные кассы оплачивают ежегодную маммографию для женщин после 50, также домашний тест на выявление скрытой крови и несколько ежегодных лабораторных тестов на различные заболевания для мужчин после 50 лет.

И даже если вы забыли, что перешагнули этот рубеж, скорее всего вам пришлют памятку-приглашение в клинику на дом. Но в отношении членов семей онкобольных есть определенные критерии необходимости периодических скринингов.

Генетическая диагностика рака

Изучение генетики рака стремительно улучшает наше понимание биологии рака, помогает выявить подверженные риску категории лиц, способствует более точной классификации рака и его диагностических методов, создание новых методов лечения с учетом молекулярных особенностей клеток опухолей.

Как следствие, это расширение базы знаний имеет значение для всех аспектов терапии рака, в том числе профилактики, диагностики и лечения.

Генетическая диагностика является средством для выявления людей, которые имеют повышенный риск развития рака.

Источниками генетической информации являются биологические образцы ДНК опухоли, информация по семейной истории болезни, результаты медицинских тестов.

  ДНК-тестирование может быть использовано для идентификации конкретной мутации в семье (например, при раке молочной железы у родственников женского пола первой линии) как причина наследственных рисков и определения вероятности наследования предрасположенности членов семьи к определенному типу рака, связанному с этой мутацией.

Термин «Мутация» используется для обозначения изменений в обычной последовательности ДНК определенного гена . Мутации могут иметь вредные, полезные, нейтральные или неопределенное воздействие на здоровье и могут передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу или мутацией гена Х-хромосомы.  Наследование заболеваний – читать далее…

Семейная история может выявить людей с низким или умеренно – повышенным риском развития рака или может служить первым шагом в выявлении предрасположенности к развитию рака, что дает очень высокие пожизненные шансы избежать риска развития рака за счет периодических скринингов. Помните! Заболевание проще предотвратить или излечить на ранней стадии.

Правильно идентифицированые отдельные лица с повышенным риском развития рака направляются на консультацию генетика, оценку риска и генетическое типирование. Если дальнейший учет будет оправдан, пациент получает необходимые скрининг тесты с определенной частотой.

Особенности наследственного рака

В индивидуальных особенностях пациента:

  • Несколько первичных опухолей в одном органе.
  • Несколько первичных опухолей в различных органах.
  • Двусторонние первичные опухоли в парных органах.
  • Мультифокальности в пределах одного органа (например, множественные опухоли в одной груди, и все они выросли из одной первичной опухоли).

  • Возраст пациента, нехарактерный для данной опухоли
  • Опухоли редкого типа  (по гистологии).
  • Опухоли, нехарактерные для данного пола (например, рак молочной железы у мужчин).
  • Опухоли, связанные с другими генетическими особенностями.
  • Опухоли, связанные с врожденными дефектами.

  • Опухоли, развившиеся после пройденного лечения.
  • Опухоли, связанные с другим редким заболеванием.
  • Опухоли связанные с поражениями кожи (например, genodermatoses).

В семье пациента при наличии:

  • Один родственник первой степени с тем же или смежной по типу опухолью.

  • Два или более родственников первой степени родства с опухолями том же органе.
  • Два или более родственников первой степени родства с типом опухоли, принадлежащие к наследственным формам рака.
  • Два или более родственников первой степени родства с редкими опухолями.
  • Три или более родственников в двух поколениях с опухолями любого типа.

Список синдромов (заболеваний), способных перерасти в рак (предраковые состояния)

  • Базально-клеточный невус, синдром Горлин-Гольца,  базально – клеточная карцинома ( рак кожи ).
  • Блюм-синдром (рак кожи)
  • Наследственные заболевания молочных желез и яичников ( рак груди и рак яичников ).

  • Наследственный неполипозный синдром или синдром Линча (Рак толстой (прямой) кишки).
  • Синдром Коудена (ген: PTEN) ( рак груди и яичников ,  рак прямой кишки ).
  • Анемия Фанкони ( рак кожи ).
  • Гиперпаратиреоз (рак щитовидной железы).

  • Синдром Ли-Фраумени (гены: p53, CHEK2) MEN1, MEN2 (гены: Menin, RET) ( генетики рака груди и яичников ).
  • Медуллярный рак щитовидной железы ( рак щитовидной железы ).
  • Меланома ( рак кожи ).
  • Сиппля синдром (Sipple). Феохромоцитома и рак щитовидной железы. гиперплазия паращитовидных желез ( генетики рака щитовидной железы ).

  • Cиндром Пейтца – Егерса  (Peutz – Jeghers). (ген: STK11) Синоним: пигментно-пятнистый полипоз. Сочетание кишечного полипоза с пигментацией кожи и слизистых оболочек в области губ, рта, носовых складок, век. (генетика колоректального рака ; генетика рака груди и яичников ).

  • Аттенуированный (ослабленный) семейный аденоматозный полипоз (АСАП) ( рак прямой кишки ).
  • Семейный полипоз несовершеннолетних. (гены: BMPR1A, MADH4). (  рак прямой кишки ).
  • Полипоз, MYH-Associated ( генетики рака прямой кишки ).
  • Аденома или гиперплазия предстательной железы ( генетики рака предстательной железы ).

  • Пигментная ксеродерма ( генетики рака кожи ).

Если врачами установлено, что определенный пациент имеет риски развития онкологического заболевания, могут быть предприняты меры профилактики рака, а именно: назначение гормональной терапии, выполнение колоноскопии (при риске рака кишечника), выполнение овариэктомии (при риске рака яичников).

Наличие точной информации о рисках развития заболеваний может быть полезна в планировании семьи, изменению образа жизни и питания и другое.

Либо же выполнение необходимых генетических тестов может подтвердить отсутствие генетической мутации – предрасположенности к определенному типу рака, таким образом также давая важную информацию человеку и снижая его расходы на периодические проверки.

Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!

Для приобретения необходимого вам лекарства, пожалуйста заполните форму для связи. Мы свяжемся с вами в течении часа, пожалуйста, подготовьте ваш рецепт на необходимый препарат, мы сообщим вам точную стоимость с пересылкой из Израиля.
Оставьте ваши контакты и мы перезвоним в течении часа (в рабочее время), пишите нам на имейл info@is-med.com.

Источник: http://oncoru.com/index/0-29

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.